Болест на Krabbe-Beneke

Болестта на Krabbe-Benecke е рядко наследствено заболяване, характеризиращо се с дегенерация на миелиновата обвивка на нервните влакна в главния и гръбначния мозък.

Заболяването е кръстено на датския невролог Кнуд Крабе, който за първи път го описва през 1916 г. Известен също със синоними: болест на Krabbe, глобоидна клетъчна левкодистрофия на Krabbe, дифузна инфантилна склероза на Krabbe.

Болестта на Krabbe-Benecke е автозомно рецесивно заболяване, причинено от мутации в гена GALC, който кодира ензима галактоцереброзидаза. Дефицитът на този ензим води до натрупване на галактоцереброзид и психомоторна дегенерация.

Клиничните прояви обикновено се появяват на възраст между 3 и 6 месеца. Характеризира се със забавено психомоторно развитие, спастичност, слепота, глухота и конвулсии. Прогресивното протичане води до тежка инвалидизация и смърт в ранна детска възраст.

Диагнозата се основава на клиничната картина, ЯМР на мозъка и биохимичен анализ на галактоцереброзидазната активност. Няма ефективно лечение, провежда се симптоматична и поддържаща терапия. Възможна е трансплантация на хематопоетични стволови клетки. Прогнозата е лоша, като повечето пациенти умират преди 5-годишна възраст.

Болест на Krabbe Заболявания на нервната система Заболяването се характеризира с демиелинизиращ процес в бялото вещество на гръбначния мозък и проводниците на зрителния нерв, както и в мозъчния ствол и диенцефалния регион.[2][3][4]

Има и намаляване на умствените способности - с намаляване на интелигентността.

Заболяването най-често се появява за първи път в детска възраст, често с органични признаци (увреждане на окомоторните нерви); понякога умственото недоразвитие се проявява по-късно. Клиничните прояви варират. При дълбока форма се наблюдава атаксия и в някои случаи хиперкинеза. Интелектуалните разстройства включват: намалена критичност към собственото състояние. Психичният дефект с дълбок ход на заболяването е по-изразен, отколкото с лек. Разстройството може да доведе до депресия. Но най-вече хора