Krabbe-Beneke kór

A Krabbe-Benecke-kór egy ritka örökletes betegség, amelyet az agyban és a gerincvelőben lévő idegrostok mielinhüvelyének degenerációja jellemez.

A betegség nevét Knud Krabbe dán neurológusról kapta, aki először 1916-ban írta le. Szinonimákként is ismert: Krabbe-kór, Krabbe globoid cell leukodystrophia, Krabbe diffúz csecsemőkori szklerózis.

A Krabbe-Benecke-kór egy autoszomális recesszív rendellenesség, amelyet a galaktocerebrozidáz enzimet kódoló GALC gén mutációi okoznak. Ennek az enzimnek a hiánya a galaktocerebrozid felhalmozódásához és pszichomotoros degenerációhoz vezet.

A klinikai tünetek általában 3 és 6 hónapos kor között jelentkeznek. Késleltetett pszichomotoros fejlődés, görcsösség, vakság, süketség és görcsök jellemzik. A progresszív lefolyás súlyos rokkantsághoz és korai gyermekkori halálhoz vezet.

A diagnózis a klinikai képen, az agy MRI-jén és a galaktocerebrozidáz aktivitás biokémiai elemzésén alapul. Hatékony kezelés nincs, tüneti és szupportív terápiát végeznek. Hematopoietikus őssejt-transzplantáció lehetséges. A prognózis rossz, a legtöbb beteg 5 éves kora előtt meghal.

Krabbe-kór Idegrendszeri betegségek A betegségre a gerincvelő fehérállományában és a látóideg-vezetőkben, valamint az agytörzsben és a diencephaliás régióban fellépő demyelinizációs folyamat jellemzi.[2][3][4]

A szellemi képességek is csökkennek - az intelligencia csökkenésével.

A betegség leggyakrabban gyermekkorban jelentkezik először, gyakran organikus tünetekkel (a szemmotoros idegek károsodása); néha a szellemi fejletlenség később nyilvánul meg. A klinikai megnyilvánulások eltérőek. Mély formában ataxia és bizonyos esetekben hyperkinesis figyelhető meg. Az értelmi zavarok közé tartozik: az állapot kritikájának csökkenése. A betegség mély lefolyásával járó mentális hiba kifejezettebb, mint enyhe. A rendellenesség depresszióhoz vezethet. De leginkább az emberek