Краббе-Бенеке Болезнь

Краббе-Бенеке болезнь - редкое наследственное заболевание, характеризующееся дегенерацией миелиновой оболочки нервных волокон в головном и спинном мозге.

Заболевание названо по имени датского невропатолога Кнуда Краббе, впервые описавшего его в 1916 году. Также известно под синонимами: болезнь Краббе, глобоидно-клеточная лейкодистрофия Краббе, диффузный инфантильный склероз Краббе.

Краббе-Бенеке болезнь - аутосомно-рецессивное заболевание, вызванное мутациями в гене GALC, кодирующем фермент галактоцереброзидазу. Дефицит этого фермента приводит к накоплению галактоцереброзида и психомоторной дегенерации.

Клинические проявления обычно возникают в возрасте 3-6 месяцев. Характерны задержка психомоторного развития, спастичность, слепота, глухота, судороги. Прогрессирующее течение приводит к тяжелой инвалидизации и смерти в раннем детском возрасте.

Диагностика основана на клинической картине, МРТ головного мозга и биохимическом анализе активности галактоцереброзидазы. Эффективного лечения нет, проводится симптоматическая и поддерживающая терапия. Возможна трансплантация гемопоэтических стволовых клеток. Прогноз неблагоприятный, большинство пациентов умирают до 5-летнего возраста.

Краббе — Болезнь Болезни нервной системы Болезнь характеризуется демиелинизирующим процессом в белом веществе спинного мозга и проводниках зрительного нерва, а также в стволе мозга и диэнцефальной области.[2][3][4]

Также наблюдается снижение умственных способностей — со снижением интеллекта.

Заболевание чаще всего впервые проявляется в детстве, нередко с органических признаков (поражения глазодвигательных нервов); иногда психическое недоразвитие проявляется и позже. Клинические проявления различны. При глубокой форме наблюдается атаксия, в некоторых случаях гиперкинезы. К интеллектуальным расстройствам относится: снижение критики к своему состоянию. Психический дефект при глубоком течении заболевания более выражен, чем при лёгком. Расстройство может привести к депрессии. Но главным образом люди