Sonde Kunkela-Wetzela

Le test de Kunkel-Wetzel est une méthode de diagnostic en laboratoire utilisée pour identifier les troubles métaboliques héréditaires.

L'échantillon porte le nom des deux scientifiques qui l'ont développé - le biochimiste américain N.G. Kunkel et l'anatomiste allemand G. Wetzel.

L'essence de la méthode est d'étudier les caractéristiques de la synthèse des protéines dans les cellules de la peau. Pour ce faire, un petit morceau de peau est prélevé, qui est ensuite placé dans un milieu nutritif contenant un acide aminé radioactif.

Normalement, les cellules de la peau incorporent activement l’acide aminé marqué dans les protéines synthétisées. Dans les troubles métaboliques héréditaires, ce processus est perturbé. En analysant l'intensité de l'inclusion de marqueurs radioactifs dans les protéines cellulaires, nous pouvons conclure à la présence d'une maladie particulière.

Le test de Kunkel-Wetzel est une méthode très sensible de dépistage des maladies métaboliques héréditaires. Il est largement utilisé pour le diagnostic de la phénylcétonurie, de la mucoviscidose, de la maladie de Tay-Sachs et d'autres maladies.

Le test de Kunkel-Wetzel est un type de méthode non spécifique. Pour le réaliser, une substance chimique spécifique est utilisée - l'iode, qui, lorsqu'elle y est exposée, libère des produits qui sont sélectivement absorbés par les globules rouges. Lorsqu'une solution d'iodure de potassium est administrée, une hémolyse intravasculaire se produit, entraînant une couleur bleuâtre du sérum. À la suite du métabolisme de l'hème, un produit d'oxydation coloré se forme, qui est absorbé par les globules rouges (car ils manquent de catalyseur métabolique). L'intensité de la coloration détermine le degré d'hémolyse (normalement, la couleur ne change pas ou devient moins saturée, le taux de croissance est linéaire). Les modifications du degré d'hémolyse affectent uniquement les globules rouges humains. Chez un enfant en bonne santé, le pourcentage de leur destruction est d'environ 0,3, tandis que chez un adulte, il est d'environ 2 %. Une réaction positive au test de Kuhnke-Wetzel est le plus souvent observée dans les processus infectieux aigus (septicémie), les états traumatiques (lésions tissulaires hémorragiques), les maladies du sang (par exemple, thalassémie, sphérocytose), les troubles de la coagulation.