Kunkela-Wetzela sonde

Kunkel-Wetzel-testen er en laboratoriediagnostisk metode, der bruges til at identificere arvelige stofskiftesygdomme.

Prøven er opkaldt efter de to videnskabsmænd, der udviklede den - den amerikanske biokemiker N.G. Kunkel og den tyske anatom G. Wetzel.

Essensen af ​​metoden er at studere egenskaberne ved proteinsyntese i hudceller. For at gøre dette tages et lille stykke hud, som derefter placeres i et næringsmedium indeholdende en radioaktiv aminosyre.

Normalt inkorporerer hudceller aktivt den mærkede aminosyre i syntetiserede proteiner. Ved arvelige stofskifteforstyrrelser forstyrres denne proces. Ved at analysere intensiteten af ​​inklusion af radioaktive mærker i celleproteiner kan vi konkludere om tilstedeværelsen af ​​en bestemt sygdom.

Kunkel-Wetzel testen er en meget følsom metode til screening af arvelige stofskiftesygdomme. Det er meget udbredt til diagnosticering af phenylketonuri, cystisk fibrose, Tay-Sachs sygdom og andre sygdomme.

Kunkel-Wetzel-testen er en type uspecifik metode. For at udføre det bruges et specifikt kemisk stof - jod, som, når det udsættes for det, frigiver produkter, der selektivt absorberes af røde blodlegemer. Når en opløsning af kaliumiodid administreres, forekommer intravaskulær hæmolyse, hvilket resulterer i en blålig farve af serumet. Som et resultat af hæmmetabolisme dannes et farvet oxidationsprodukt, som absorberes af røde blodlegemer (da de mangler en metabolisk katalysator). Farvningens intensitet bestemmer graden af ​​hæmolyse (normalt ændres farven ikke eller bliver mindre mættet, væksthastigheden er lineær). Ændringer i graden af ​​hæmolyse påvirker kun menneskelige røde blodlegemer. Hos et sundt barn er procentdelen af ​​deres ødelæggelse omkring 0,3, mens det hos en voksen er omkring 2%. En positiv reaktion på Kuhnke-Wetzel-testen observeres oftest ved akutte infektiøse processer (sepsis), traumatiske tilstande (hæmoragisk vævsskade), blodsygdomme (for eksempel thalassæmi, sfærocytose), koagulationsforstyrrelser