Kunkela-Wetzela luotain

Kunkel-Wetzel-testi on laboratoriodiagnostiikkamenetelmä, jota käytetään perinnöllisten aineenvaihduntahäiriöiden tunnistamiseen.

Näyte on nimetty kahden sen kehittäneen tiedemiehen mukaan - amerikkalainen biokemisti N.G. Kunkel ja saksalainen anatomi G. Wetzel.

Menetelmän ydin on tutkia proteiinisynteesin ominaisuuksia ihosoluissa. Tätä varten otetaan pieni pala ihoa, joka asetetaan sitten ravintoalustaan, joka sisältää radioaktiivista aminohappoa.

Normaalisti ihosolut sisällyttävät aktiivisesti leimatun aminohapon syntetisoituihin proteiineihin. Perinnöllisissä aineenvaihduntahäiriöissä tämä prosessi häiriintyy. Analysoimalla radioaktiivisten leimojen sisällyttämisen intensiteettiä soluproteiineihin voimme päätellä tietyn taudin esiintymisestä.

Kunkel-Wetzel-testi on erittäin herkkä menetelmä perinnöllisten aineenvaihduntasairauksien seulomiseen. Sitä käytetään laajalti fenyyliketonurian, kystisen fibroosin, Tay-Sachsin taudin ja muiden sairauksien diagnosointiin.

Kunkel-Wetzel-testi on eräänlainen epäspesifinen menetelmä. Sen suorittamiseen käytetään tiettyä kemiallista ainetta - jodia, joka altistuessaan sille vapauttaa tuotteita, jotka punasolut absorboivat selektiivisesti. Kun kaliumjodidiliuosta annetaan, tapahtuu intravaskulaarinen hemolyysi, mikä johtaa seerumin sinertävään väriin. Hemiaineenvaihdunnan seurauksena muodostuu värillinen hapettumistuote, joka imeytyy punasoluihin (koska heiltä puuttuu aineenvaihduntakatalyytti). Värjäytymisen intensiteetti määrää hemolyysin asteen (normaalisti väri ei muutu tai tulee vähemmän kylläiseksi, kasvunopeus on lineaarinen). Muutokset hemolyysin asteessa vaikuttavat vain ihmisen punasoluihin. Terveellä lapsella niiden tuhoutumisprosentti on noin 0,3, kun taas aikuisella se on noin 2%. Positiivinen reaktio Kuhnke-Wetzel-testiin havaitaan useimmiten akuuteissa infektioprosesseissa (sepsis), traumaattisissa tiloissa (verenvuotokudosvaurio), verisairauksissa (esim. talassemia, sferosytoosi), hyytymishäiriöissä