Sonda Kunkela-Wetzela

Il test Kunkel-Wetzel è un metodo diagnostico di laboratorio utilizzato per identificare i disturbi metabolici ereditari.

Il campione prende il nome dai due scienziati che lo hanno sviluppato: il biochimico americano N.G. Kunkel e l'anatomista tedesco G. Wetzel.

L'essenza del metodo è studiare le caratteristiche della sintesi proteica nelle cellule della pelle. Per fare questo, viene prelevato un piccolo pezzo di pelle, che viene poi posto in un mezzo nutritivo contenente un amminoacido radioattivo.

Normalmente, le cellule della pelle incorporano attivamente l'amminoacido marcato nelle proteine ​​sintetizzate. Nei disturbi metabolici ereditari, questo processo viene interrotto. Analizzando l'intensità dell'inclusione di marcatori radioattivi nelle proteine ​​cellulari, possiamo concludere sulla presenza di una particolare malattia.

Il test Kunkel-Wetzel è un metodo altamente sensibile per lo screening delle malattie metaboliche ereditarie. È ampiamente utilizzato per la diagnosi di fenilchetonuria, fibrosi cistica, malattia di Tay-Sachs e altre malattie.

Il test di Kunkel-Wetzel è un tipo di metodo non specifico. Per realizzarlo viene utilizzata una sostanza chimica specifica: lo iodio, che, se esposto ad esso, rilascia prodotti che vengono assorbiti selettivamente dai globuli rossi. Quando viene somministrata una soluzione di ioduro di potassio, si verifica un'emolisi intravascolare, con conseguente colorazione bluastra del siero. Come risultato del metabolismo dell'eme si forma un prodotto di ossidazione colorato, che viene assorbito dai globuli rossi (poiché mancano un catalizzatore metabolico). L'intensità della colorazione determina il grado di emolisi (normalmente il colore non cambia o diventa meno saturo, la velocità di crescita è lineare). I cambiamenti nel grado di emolisi colpiscono solo i globuli rossi umani. In un bambino sano, la percentuale di distruzione è di circa 0,3, mentre in un adulto è di circa il 2%. Una reazione positiva al test Kuhnke-Wetzel si osserva più spesso nei processi infettivi acuti (sepsi), condizioni traumatiche (danno emorragico ai tessuti), malattie del sangue (ad esempio talassemia, sferocitosi), disturbi della coagulazione