Sonda Kunkela-Wetzela

Kunkel-Wetzelův test je laboratorní diagnostická metoda používaná k identifikaci dědičných metabolických poruch.

Vzorek je pojmenován po dvou vědcích, kteří jej vyvinuli – americkém biochemikovi N.G. Kunkel a německý anatom G. Wetzel.

Podstatou metody je studium charakteristik syntézy proteinů v kožních buňkách. K tomu se odebere malý kousek kůže, který se poté umístí do živného média obsahujícího radioaktivní aminokyselinu.

Normálně kožní buňky aktivně začleňují značenou aminokyselinu do syntetizovaných proteinů. U dědičných metabolických poruch je tento proces narušen. Analýzou intenzity inkluze radioaktivních značek v buněčných proteinech můžeme dojít k závěru o přítomnosti konkrétního onemocnění.

Kunkel-Wetzelův test je vysoce citlivá metoda pro screening dědičných metabolických onemocnění. Je široce používán pro diagnostiku fenylketonurie, cystické fibrózy, Tay-Sachsovy choroby a dalších onemocnění.

Kunkel-Wetzelův test je druh nespecifické metody. K jeho provedení se používá specifická chemická látka - jód, který při jeho vystavení uvolňuje produkty, které jsou selektivně absorbovány červenými krvinkami. Při podání roztoku jodidu draselného dochází k intravaskulární hemolýze, která má za následek namodralé zbarvení séra. V důsledku metabolismu hemu vzniká barevný oxidační produkt, který je absorbován červenými krvinkami (protože jim chybí metabolický katalyzátor). Intenzita zbarvení určuje stupeň hemolýzy (za normálních okolností se barva nemění nebo se stává méně sytou, rychlost růstu je lineární). Změny ve stupni hemolýzy ovlivňují pouze lidské červené krvinky. U zdravého dítěte je procento jejich zničení asi 0,3, zatímco u dospělého asi 2 %. Pozitivní reakce na Kuhnke-Wetzelův test je nejčastěji pozorována u akutních infekčních procesů (sepse), traumatických stavů (poškození hemoragické tkáně), krevních onemocnění (například talasémie, sférocytóza), poruch srážlivosti