Kunkela-Wetzela-sonde

De Kunkel-Wetzel-test is een laboratoriumdiagnostische methode die wordt gebruikt om erfelijke stofwisselingsstoornissen te identificeren.

Het monster is vernoemd naar de twee wetenschappers die het hebben ontwikkeld: de Amerikaanse biochemicus N.G. Kunkel en de Duitse anatoom G. Wetzel.

De essentie van de methode is het bestuderen van de kenmerken van eiwitsynthese in huidcellen. Hiervoor wordt een klein stukje huid afgenomen, dat vervolgens in een voedingsmedium wordt geplaatst dat een radioactief aminozuur bevat.

Normaal gesproken nemen huidcellen het gelabelde aminozuur actief op in gesynthetiseerde eiwitten. Bij erfelijke stofwisselingsstoornissen is dit proces verstoord. Door de intensiteit van de opname van radioactieve labels in celeiwitten te analyseren, kunnen we concluderen over de aanwezigheid van een bepaalde ziekte.

De Kunkel-Wetzel-test is een zeer gevoelige methode voor het screenen van erfelijke stofwisselingsziekten. Het wordt veel gebruikt voor de diagnose van fenylketonurie, cystische fibrose, de ziekte van Tay-Sachs en andere ziekten.

De Kunkel-Wetzel-test is een soort niet-specifieke methode. Om dit uit te voeren, wordt een specifieke chemische stof gebruikt: jodium, dat bij blootstelling eraan producten vrijgeeft die selectief worden opgenomen door rode bloedcellen. Wanneer een oplossing van kaliumjodide wordt toegediend, treedt intravasculaire hemolyse op, wat resulteert in een blauwachtige kleur van het serum. Als gevolg van het heemmetabolisme wordt een gekleurd oxidatieproduct gevormd, dat wordt geabsorbeerd door de rode bloedcellen (omdat ze geen metabolische katalysator hebben). De intensiteit van de kleuring bepaalt de mate van hemolyse (normaal verandert de kleur niet of wordt deze minder verzadigd, de groeisnelheid is lineair). Veranderingen in de mate van hemolyse hebben alleen invloed op menselijke rode bloedcellen. Bij een gezond kind is het percentage vernietiging ongeveer 0,3, terwijl dit bij een volwassene ongeveer 2% is. Een positieve reactie op de Kuhnke-Wetzel-test wordt meestal waargenomen bij acute infectieuze processen (sepsis), traumatische aandoeningen (hemorragische weefselschade), bloedziekten (bijvoorbeeld thalassemie, sferocytose), stollingsstoornissen