Kunkela-Wetzela-Sonde

Der Kunkel-Wetzel-Test ist ein labordiagnostisches Verfahren zur Erkennung erblicher Stoffwechselstörungen.

Die Probe ist nach den beiden Wissenschaftlern benannt, die sie entwickelt haben – dem amerikanischen Biochemiker N.G. Kunkel und der deutsche Anatom G. Wetzel.

Der Kern der Methode besteht darin, die Eigenschaften der Proteinsynthese in Hautzellen zu untersuchen. Dazu wird ein kleines Stück Haut entnommen, das anschließend in ein Nährmedium mit einer radioaktiven Aminosäure gelegt wird.

Normalerweise bauen Hautzellen die markierte Aminosäure aktiv in synthetisierte Proteine ​​ein. Bei erblich bedingten Stoffwechselstörungen ist dieser Prozess gestört. Durch die Analyse der Intensität des Einschlusses radioaktiver Markierungen in Zellproteinen können wir auf das Vorliegen einer bestimmten Krankheit schließen.

Der Kunkel-Wetzel-Test ist eine hochempfindliche Methode zur Früherkennung erblich bedingter Stoffwechselerkrankungen. Es wird häufig zur Diagnose von Phenylketonurie, Mukoviszidose, Tay-Sachs-Krankheit und anderen Krankheiten eingesetzt.

Der Kunkel-Wetzel-Test ist eine Art unspezifische Methode. Dazu wird eine bestimmte chemische Substanz verwendet – Jod, die bei Einwirkung Produkte freisetzt, die selektiv von roten Blutkörperchen aufgenommen werden. Bei der Verabreichung einer Kaliumjodidlösung kommt es zu einer intravaskulären Hämolyse, die zu einer bläulichen Farbe des Serums führt. Durch den Häm-Stoffwechsel entsteht ein farbiges Oxidationsprodukt, das von den roten Blutkörperchen aufgenommen wird (da ihnen ein Stoffwechselkatalysator fehlt). Die Intensität der Färbung bestimmt den Grad der Hämolyse (normalerweise ändert sich die Farbe nicht oder wird weniger gesättigt, die Wachstumsrate ist linear). Änderungen im Grad der Hämolyse wirken sich nur auf die roten Blutkörperchen des Menschen aus. Bei einem gesunden Kind beträgt der Prozentsatz ihrer Zerstörung etwa 0,3, während er bei einem Erwachsenen etwa 2 % beträgt. Eine positive Reaktion auf den Kuhnke-Wetzel-Test wird am häufigsten bei akuten Infektionsprozessen (Sepsis), traumatischen Zuständen (hämorrhagische Gewebeschädigung), Blutkrankheiten (z. B. Thalassämie, Sphärozytose) und Gerinnungsstörungen beobachtet