Kunkela-Wetzela sond

Kunkel-Wetzel-testet är en laboratoriediagnostisk metod som används för att identifiera ärftliga metabola störningar.

Provet är uppkallat efter de två forskarna som utvecklade det - den amerikanske biokemisten N.G. Kunkel och den tyske anatomen G. Wetzel.

Kärnan i metoden är att studera egenskaperna hos proteinsyntes i hudceller. För att göra detta tas en liten bit hud som sedan placeras i ett näringsmedium som innehåller en radioaktiv aminosyra.

Normalt inkorporerar hudceller aktivt den märkta aminosyran i syntetiserade proteiner. Vid ärftliga metabola störningar störs denna process. Genom att analysera intensiteten av införandet av radioaktiva markörer i cellproteiner kan vi dra slutsatser om förekomsten av en viss sjukdom.

Kunkel-Wetzel-testet är en mycket känslig metod för screening av ärftliga metabola sjukdomar. Det används ofta för diagnos av fenylketonuri, cystisk fibros, Tay-Sachs sjukdom och andra sjukdomar.

Kunkel-Wetzel-testet är en typ av ospecifik metod. För att utföra det används ett specifikt kemiskt ämne - jod, som, när det utsätts för det, frigör produkter som selektivt absorberas av röda blodkroppar. När en lösning av kaliumjodid administreras sker intravaskulär hemolys, vilket resulterar i en blåaktig färg på serumet. Som ett resultat av hemmetabolism bildas en färgad oxidationsprodukt, som absorberas av röda blodkroppar (eftersom de saknar en metabolisk katalysator). Intensiteten på färgningen bestämmer graden av hemolys (normalt ändras inte färgen eller blir mindre mättad, tillväxthastigheten är linjär). Förändringar i graden av hemolys påverkar endast mänskliga röda blodkroppar. Hos ett friskt barn är andelen förstörelse cirka 0,3, medan det hos en vuxen är cirka 2 %. En positiv reaktion på Kuhnke-Wetzel-testet observeras oftast vid akuta infektionsprocesser (sepsis), traumatiska tillstånd (hemorragisk vävnadsskada), blodsjukdomar (till exempel talassemi, sfärocytos), koaguleringsstörningar