Kunkela-Wetzela sonde

Kunkel-Wetzel-testen er en laboratoriediagnostisk metode som brukes til å identifisere arvelige metabolske forstyrrelser.

Prøven er oppkalt etter de to forskerne som utviklet den - den amerikanske biokjemikeren N.G. Kunkel og den tyske anatomen G. Wetzel.

Essensen av metoden er å studere egenskapene til proteinsyntese i hudceller. For å gjøre dette tas et lite stykke hud, som deretter legges i et næringsmedium som inneholder en radioaktiv aminosyre.

Normalt inkorporerer hudceller aktivt den merkede aminosyren i syntetiserte proteiner. Ved arvelige metabolske forstyrrelser forstyrres denne prosessen. Ved å analysere intensiteten av inkluderingen av radioaktive merker i celleproteiner, kan vi konkludere om tilstedeværelsen av en bestemt sykdom.

Kunkel-Wetzel-testen er en svært sensitiv metode for screening av arvelige stoffskiftesykdommer. Det er mye brukt for diagnostisering av fenylketonuri, cystisk fibrose, Tay-Sachs sykdom og andre sykdommer.

Kunkel-Wetzel-testen er en type uspesifikk metode. For å utføre det brukes et spesifikt kjemisk stoff - jod, som, når det utsettes for det, frigjør produkter som selektivt absorberes av røde blodlegemer. Når en løsning av kaliumjodid administreres, oppstår intravaskulær hemolyse, noe som resulterer i en blåaktig farge på serumet. Som et resultat av hemmetabolisme dannes et farget oksidasjonsprodukt, som absorberes av røde blodceller (siden de mangler en metabolsk katalysator). Intensiteten til fargingen bestemmer graden av hemolyse (normalt endres ikke fargen eller blir mindre mettet, veksthastigheten er lineær). Endringer i graden av hemolyse påvirker bare menneskelige røde blodlegemer. Hos et friskt barn er prosentandelen av ødeleggelsen deres omtrent 0,3, mens den hos en voksen er omtrent 2 %. En positiv reaksjon på Kuhnke-Wetzel-testen observeres oftest ved akutte infeksjonsprosesser (sepsis), traumatiske tilstander (hemorragisk vevsskade), blodsykdommer (for eksempel talassemi, sfærocytose), koagulasjonsforstyrrelser