Ανιχνευτής Kunkela-Wetzela

Το τεστ Kunkel-Wetzel είναι μια εργαστηριακή διαγνωστική μέθοδος που χρησιμοποιείται για τον εντοπισμό κληρονομικών μεταβολικών διαταραχών.

Το δείγμα πήρε το όνομά του από τους δύο επιστήμονες που το ανέπτυξαν - τον Αμερικανό βιοχημικό N.G. Kunkel και ο Γερμανός ανατόμος G. Wetzel.

Η ουσία της μεθόδου είναι να μελετήσει τα χαρακτηριστικά της πρωτεϊνικής σύνθεσης στα κύτταρα του δέρματος. Για να γίνει αυτό, λαμβάνεται ένα μικρό κομμάτι δέρματος, το οποίο στη συνέχεια τοποθετείται σε ένα θρεπτικό μέσο που περιέχει ένα ραδιενεργό αμινοξύ.

Κανονικά, τα κύτταρα του δέρματος ενσωματώνουν ενεργά το επισημασμένο αμινοξύ στις συντιθέμενες πρωτεΐνες. Σε κληρονομικές μεταβολικές διαταραχές, αυτή η διαδικασία διαταράσσεται. Αναλύοντας την ένταση της συμπερίληψης ραδιενεργών ετικετών στις πρωτεΐνες των κυττάρων, μπορούμε να συμπεράνουμε για την παρουσία μιας συγκεκριμένης ασθένειας.

Το τεστ Kunkel-Wetzel είναι μια ιδιαίτερα ευαίσθητη μέθοδος για τον έλεγχο κληρονομικών μεταβολικών νοσημάτων. Χρησιμοποιείται ευρέως για τη διάγνωση της φαινυλκετονουρίας, της κυστικής ίνωσης, της νόσου Tay-Sachs και άλλων ασθενειών.

Η δοκιμή Kunkel-Wetzel είναι ένας τύπος μη ειδικής μεθόδου. Για τη διεξαγωγή του, χρησιμοποιείται μια συγκεκριμένη χημική ουσία - ιώδιο, το οποίο, όταν εκτίθεται σε αυτό, απελευθερώνει προϊόντα που απορροφώνται επιλεκτικά από τα ερυθρά αιμοσφαίρια. Όταν χορηγείται διάλυμα ιωδιούχου καλίου, εμφανίζεται ενδαγγειακή αιμόλυση, με αποτέλεσμα το γαλαζωπό χρώμα του ορού. Ως αποτέλεσμα του μεταβολισμού της αίμης, σχηματίζεται ένα έγχρωμο προϊόν οξείδωσης, το οποίο απορροφάται από τα ερυθρά αιμοσφαίρια (καθώς δεν διαθέτουν μεταβολικό καταλύτη). Η ένταση της χρώσης καθορίζει τον βαθμό αιμόλυσης (κανονικά, το χρώμα δεν αλλάζει ή γίνεται λιγότερο κορεσμένο, ο ρυθμός ανάπτυξης είναι γραμμικός). Οι αλλαγές στον βαθμό αιμόλυσης επηρεάζουν μόνο τα ανθρώπινα ερυθρά αιμοσφαίρια. Σε ένα υγιές παιδί το ποσοστό καταστροφής τους είναι περίπου 0,3, ενώ σε έναν ενήλικα είναι περίπου 2%. Μια θετική αντίδραση στη δοκιμή Kuhnke-Wetzel παρατηρείται συχνότερα σε οξείες μολυσματικές διεργασίες (σήψη), τραυματικές καταστάσεις (αιμορραγική βλάβη ιστού), ασθένειες του αίματος (για παράδειγμα, θαλασσαιμία, σφαιροκυττάρωση), διαταραχές πήξης