Sonda Kunkela-Wetzela

Test Kunkela-Wetzela jest laboratoryjną metodą diagnostyczną służącą do wykrywania dziedzicznych zaburzeń metabolicznych.

Próbka została nazwana na cześć dwóch naukowców, którzy ją opracowali – amerykańskiego biochemika N.G. Kunkela i niemieckiego anatoma G. Wetzela.

Istotą metody jest badanie charakterystyki syntezy białek w komórkach skóry. W tym celu pobiera się niewielki kawałek skóry, który następnie umieszcza się w pożywce zawierającej radioaktywny aminokwas.

Zwykle komórki skóry aktywnie włączają znakowany aminokwas do syntetyzowanych białek. W dziedzicznych zaburzeniach metabolicznych proces ten jest zakłócony. Analizując intensywność włączenia znaczników radioaktywnych do białek komórkowych, możemy wnioskować o obecności konkretnej choroby.

Test Kunkela-Wetzela jest wysoce czułą metodą przesiewową w kierunku dziedzicznych chorób metabolicznych. Jest szeroko stosowany w diagnostyce fenyloketonurii, mukowiscydozy, choroby Tay-Sachsa i innych chorób.

Test Kunkela-Wetzela jest metodą niespecyficzną. Do jego przeprowadzenia wykorzystywana jest specyficzna substancja chemiczna – jod, który pod wpływem niej uwalnia produkty selektywnie wchłaniane przez czerwone krwinki. Po podaniu roztworu jodku potasu dochodzi do hemolizy wewnątrznaczyniowej, w wyniku której surowica otrzymuje niebieskawy kolor. W wyniku metabolizmu hemu powstaje kolorowy produkt utleniania, który jest wchłaniany przez czerwone krwinki (ponieważ brakuje im katalizatora metabolicznego). Intensywność zabarwienia określa stopień hemolizy (zwykle kolor nie zmienia się lub staje się mniej nasycony, tempo wzrostu jest liniowe). Zmiany stopnia hemolizy dotyczą wyłącznie ludzkich czerwonych krwinek. U zdrowego dziecka odsetek ich zniszczenia wynosi około 0,3, natomiast u osoby dorosłej około 2%. Pozytywną reakcję na test Kuhnke-Wetzela najczęściej obserwuje się w ostrych procesach zakaźnych (posocznica), stanach urazowych (krwotoczne uszkodzenie tkanki), chorobach krwi (na przykład talasemia, sferocytoza), zaburzeniach krzepnięcia