クンケラ・ウェッツェラ探査機

Kunkel-Wetzel テストは、遺伝性代謝障害を特定するために使用される臨床検査法です。

このサンプルは、それを開発した二人の科学者、アメリカの生化学者 N.G. にちなんで名付けられました。クンケルとドイツの解剖学者 G. ヴェッツェル。

この方法の本質は、皮膚細胞におけるタンパク質合成の特性を研究することです。これを行うには、皮膚の小片を採取し、放射性アミノ酸を含む栄養培地に置きます。

通常、皮膚細胞は標識されたアミノ酸を合成タンパク質に積極的に取り込みます。遺伝性代謝障害では、このプロセスが中断されます。細胞タンパク質に含まれる放射性標識の強度を分析することで、特定の疾患の存在を結論付けることができます。

Kunkel-Wetzel 検査は、遺伝性代謝疾患をスクリーニングするための高感度な方法です。フェニルケトン尿症、嚢胞性線維症、テイ・サックス病などの診断に広く使用されています。

Kunkel-Wetzel テストは、非特異的な方法の一種です。これを実行するには、特定の化学物質であるヨウ素が使用されます。ヨウ素は、それに曝露されると、赤血球によって選択的に吸収される生成物を放出します。ヨウ化カリウム溶液を投与すると血管内溶血が起こり、血清が青みを帯びます。ヘム代謝の結果、有色の酸化生成物が形成され、赤血球に吸収されます（赤血球には代謝触媒がないため）。染色の強度によって溶血の程度が決まります（通常、色は変化しないか、彩度が低くなり、増殖速度は直線的です）。溶血の程度の変化はヒトの赤血球にのみ影響します。健康な子供の場合、その破壊の割合は約0.3ですが、成人では約2％です。 Kuhnke-Wetzel テストに対する陽性反応は、急性感染症 (敗血症)、外傷性疾患 (出血性組織損傷)、血液疾患 (サラセミア、球状赤血球症など)、凝固障害で最もよく観察されます。