Glucosurie rénale
Étiologie, pathogenèse. La glycosurie rénale se développe à la suite d'un défaut héréditaire des systèmes enzymatiques des tubules rénaux qui assurent la réabsorption du glucose. Une glycosurie rénale doit être envisagée dans les cas où l'excrétion de glucose dans les urines dépasse le niveau d'excrétion physiologique (200 mg/jour).
Avec la glycosurie rénale, l'excrétion quotidienne de glucose dans l'urine est généralement de 10 à 20 g, bien que l'on connaisse des cas de glycosurie atteignant 100 g. La fréquence de la glycosurie rénale est de 2 à 3 : 1 000 ; le type de transmission est autosomique dominant.
Image clinique.
Les symptômes cliniques (à l'exception de la glycosurie) s'observent principalement dans les cas très graves et sont provoqués par des pertes importantes de sucre. Les patients éprouvent de la faiblesse et de la faim. Une diurèse osmotique persistante (polyurie) provoque le développement d'une déshydratation et d'une hypokaliémie.
Une carence en glucides peut être associée à un retard du développement physique de l'enfant.
Diagnostic. Les critères de glycosurie rénale sont les suivants : 1) une excrétion accrue de glucose avec une glycémie normale ; 2) indépendance de l'excrétion du glucose dans l'urine par rapport à l'apport de glucides ; l'excrétion du glucose est relativement constante de jour comme de nuit ; 3) aucun changement dans le taux de sucre dans le sang lorsque des glucides sont consommés ; 4) identification du sucre excrété dans l'urine sous forme de glucose ; 5) courbe de sucre normale après une charge de glucose.
En plus du diabète sucré, lors du diagnostic différentiel de la glucosurie rénale, il est nécessaire de garder à l'esprit la méliturie de nature différente, en particulier la méliturie dans la nécrose tubulaire aiguë, les lésions rénales toxiques, le « diabète stéroïdien » lors de l'utilisation de glucocorticoïdes à des fins thérapeutiques, la fructosurie, pentosurie. Des tests positifs pour le sucre dans les urines peuvent être détectés avec une fructosurie bénigne. L’absence d’autres signes cliniques dans ces cas peut conduire à conclure à la possibilité d’une glycosurie rénale.
L'identification des glucides excrétés dans l'urine est nécessaire.
Il faut également garder à l'esprit les syndromes complexes dans lesquels la glucosurie rénale se manifeste par un symptôme particulier : gluco-aminophosphate-diabète, gluco-amino-diabète, gluco-phosphate-diabète. Cette circonstance nécessite une étude obligatoire de la quantité d'excrétion de phosphates et d'acides aminés chez chaque patient atteint de glycosurie rénale.
Traitement. Il n'existe aucune méthode de traitement pathogénétique pour cette maladie. Il est important de fournir au patient une alimentation adéquate pour éviter la surcharge en glucides et l'hyperglycémie, qui contribuent à augmenter les pertes de sucre.
Avec le développement d'une hypoglycémie, il peut être nécessaire d'administrer du glucose supplémentaire, et en cas d'hypokaliémie, il est conseillé d'introduire des aliments contenant de grandes quantités de potassium (raisins secs, carottes, etc.).
Le pronostic est favorable.
Prévention : conseil médical et génétique.