Cukromocz nerkowy.

Cukromocz nerkowy

Etiologia, patogeneza. Cukromocz nerkowy rozwija się w wyniku dziedzicznego defektu w układach enzymatycznych kanalików nerkowych, które zapewniają zwrotne wchłanianie glukozy. Glukozurię nerkową należy rozważyć w przypadkach, gdy wydalanie glukozy z moczem przekracza poziom wydalania fizjologicznego (200 mg/dobę).

W przypadku cukromoczu nerkowego dzienne wydalanie glukozy z moczem wynosi zwykle 10-20 g, chociaż znane są przypadki cukromoczu sięgającego 100 g. Częstość cukromoczu nerkowego wynosi 2-3:1000; rodzaj dziedziczenia jest autosomalny dominujący.

Obraz kliniczny.

Objawy kliniczne (z wyjątkiem cukromoczu) występują głównie w bardzo ciężkich przypadkach i są spowodowane znaczną utratą cukru. Pacjenci odczuwają osłabienie i głód. Utrzymująca się diureza osmotyczna (wielomocz) powoduje rozwój odwodnienia i hipokaliemii.

Niedobór węglowodanów może wiązać się z opóźnionym rozwojem fizycznym dziecka.

Diagnoza. Kryteriami cukromoczu nerkowego są: 1) zwiększone wydalanie glukozy przy prawidłowym stężeniu cukru we krwi; 2) niezależność wydalania glukozy z moczem od spożycia węglowodanów; wydalanie glukozy jest względnie stałe zarówno w dzień, jak i w nocy; 3) brak zmian poziomu cukru we krwi po spożyciu węglowodanów; 4) identyfikacja cukru wydalanego z moczem jako glukozy; 5) normalna krzywa cukru po obciążeniu glukozą.

Oprócz cukrzycy, różnicując cukromocz nerkowy, należy wziąć pod uwagę melurię innego rodzaju, w szczególności skąpomocz w ostrej martwicy kanalików nerkowych, toksyczne uszkodzenie nerek, „cukrzycę sterydową” w przypadku stosowania glikokortykosteroidów w celach leczniczych, fruktozurię, pentozuria. Pozytywny wynik testu na obecność cukru w ​​moczu można wykryć w przypadku łagodnej fruktozurii. Brak innych objawów klinicznych w tych przypadkach może prowadzić do wniosku o możliwości wystąpienia cukromoczu nerkowego.

Konieczna jest identyfikacja węglowodanów wydalanych z moczem.

Należy również pamiętać o zespołach złożonych, w których cukromocz nerkowy objawia się jako szczególny objaw: cukrzyca glukoaminofosforanowa, cukrzyca glukoamino, cukrzyca glukozofosforanowa. Ta okoliczność wymaga obowiązkowego badania ilości wydalania fosforanów i aminokwasów u każdego pacjenta z cukromoczem nerkowym.

Leczenie. Nie ma metod leczenia patogenetycznego tej choroby. Ważne jest zapewnienie pacjentowi prawidłowego odżywiania, aby uniknąć przeciążenia węglowodanami i hiperglikemii, co przyczynia się do zwiększonej utraty cukru.

Wraz z rozwojem hipoglikemii może zaistnieć konieczność podania dodatkowej glukozy, a w przypadku hipokaliemii wskazane jest wprowadzenie pokarmów zawierających duże ilości potasu (rodzynki, marchew itp.).

Prognozy są korzystne.

Profilaktyka: poradnictwo lekarskie i genetyczne.