Nierglucosurie.

Nierglucosurie

Etiologie, pathogenese. Nierglycosurie ontstaat als gevolg van een erfelijk defect in de enzymsystemen van de niertubuli die zorgen voor de reabsorptie van glucose. Renale glucosurie moet worden overwogen in gevallen waarin de uitscheiding van glucose in de urine het niveau van de fysiologische uitscheiding (200 mg/dag) overschrijdt.

Bij renale glucosurie is de dagelijkse uitscheiding van glucose in de urine gewoonlijk 10-20 g, hoewel er gevallen bekend zijn van glucosurie die 100 g bereiken. De frequentie van renale glucosurie is 2-3: 1000; het type overerving is autosomaal dominant.

Klinisch beeld.

Klinische symptomen (behalve glycosurie) worden voornamelijk in zeer ernstige gevallen waargenomen en worden veroorzaakt door aanzienlijke suikerverliezen. Patiënten ervaren zwakte en honger. Aanhoudende osmotische diurese (polyurie) veroorzaakt de ontwikkeling van uitdroging en hypokaliëmie.

Een tekort aan koolhydraten kan in verband worden gebracht met een vertraagde lichamelijke ontwikkeling van het kind.

Diagnose. De criteria voor renale glucosurie zijn: 1) verhoogde uitscheiding van glucose bij normale bloedsuikerspiegels; 2) onafhankelijkheid van de glucose-uitscheiding in de urine van de inname van koolhydraten; de glucose-uitscheiding is zowel overdag als 's nachts relatief constant; 3) geen veranderingen in de bloedsuikerspiegel wanneer koolhydraten worden geconsumeerd; 4) identificatie van suiker die in de urine wordt uitgescheiden als glucose; 5) normale suikercurve na een glucosebelasting.

Naast diabetes mellitus is het bij de differentiële diagnose van renale glucosurie noodzakelijk om meliturie van een andere aard in gedachten te houden, in het bijzonder meliturie bij acute tubulaire necrose, toxische nierschade, "steroïde diabetes" bij gebruik van glucocorticoïden voor therapeutische doeleinden, fructosurie, pentosurie. Positieve tests voor suiker in de urine kunnen worden gedetecteerd met goedaardige fructosurie. De afwezigheid van andere klinische symptomen in deze gevallen kan leiden tot de conclusie over de mogelijkheid van renale glycosurie.

Identificatie van koolhydraten die in de urine worden uitgescheiden, is noodzakelijk.

U moet ook rekening houden met complexe syndromen waarbij renale glucosurie zich manifesteert als een bepaald symptoom: gluco-aminofosfaat-diabetes, gluco-amino-diabetes, gluco-fosfaat-diabetes. Deze omstandigheid vereist een verplicht onderzoek naar de hoeveelheid uitscheiding van fosfaten en aminozuren bij elke patiënt met renale glucosurie.

Behandeling. Er zijn geen methoden voor pathogenetische therapie voor deze ziekte. Het is belangrijk om de patiënt de juiste voeding te geven om overbelasting van koolhydraten en hyperglykemie te voorkomen, wat bijdraagt ​​aan verhoogde suikerverliezen.

Met de ontwikkeling van hypoglykemie kan het nodig zijn om extra glucose toe te dienen, en in geval van hypokaliëmie is het raadzaam om voedingsmiddelen te introduceren die grote hoeveelheden kalium bevatten (rozijnen, wortels, enz.).

De prognose is gunstig.

Preventie: medische en genetische counseling.