Glicosuria renale.

Glicosuria renale

Eziologia, patogenesi. La glicosuria renale si sviluppa a causa di un difetto ereditario nei sistemi enzimatici dei tubuli renali che assicurano il riassorbimento del glucosio. La glicosuria renale deve essere presa in considerazione nei casi in cui l'escrezione di glucosio nelle urine supera il livello di escrezione fisiologica (200 mg/die).

Con la glicosuria renale, l'escrezione giornaliera di glucosio nelle urine è solitamente di 10-20 g, sebbene siano noti casi di glicosuria che raggiungono i 100 g.La frequenza della glicosuria renale è 2-3: 1000; il tipo di ereditarietà è autosomica dominante.

Quadro clinico.

I sintomi clinici (ad eccezione della glicosuria) si osservano principalmente nei casi molto gravi e sono causati da significative perdite di zucchero. I pazienti sperimentano debolezza e fame. La diuresi osmotica persistente (poliuria) provoca lo sviluppo di disidratazione e ipokaliemia.

La carenza di carboidrati può essere associata a un ritardo nello sviluppo fisico del bambino.

Diagnosi. I criteri per la glicosuria renale sono: 1) aumento dell'escrezione di glucosio con livelli normali di zucchero nel sangue; 2) indipendenza dell'escrezione di glucosio nelle urine dall'assunzione di carboidrati; l'escrezione di glucosio è relativamente costante sia durante il giorno che durante la notte; 3) nessun cambiamento nei livelli di zucchero nel sangue quando si consumano carboidrati; 4) identificazione dello zucchero escreto nelle urine come glucosio; 5) curva normale dello zucchero dopo un carico di glucosio.

Oltre al diabete mellito, nella diagnosi differenziale della glicosuria renale, è necessario tenere presente la melituria di natura diversa, in particolare la melituria nella necrosi tubulare acuta, il danno renale tossico, il "diabete steroideo" quando si utilizzano glucocorticoidi a scopo terapeutico, fruttosuria, pentosuria. Test positivi per lo zucchero nelle urine possono essere rilevati con fruttosuria benigna. L'assenza di altri segni clinici in questi casi può portare alla conclusione sulla possibilità di glicosuria renale.

È necessaria l'identificazione dei carboidrati escreti nelle urine.

Da tenere presenti anche le sindromi complesse in cui la glicosuria renale si manifesta come un sintomo particolare: gluco-aminofosfato-diabete, gluco-amino-diabete, gluco-amminofosfato-diabete. Questa circostanza richiede uno studio obbligatorio della quantità di escrezione di fosfati e aminoacidi in ciascun paziente con glicosuria renale.

Trattamento. Non esistono metodi di terapia patogenetica per questa malattia. È importante fornire al paziente una corretta alimentazione per evitare il sovraccarico di carboidrati e l’iperglicemia, che contribuisce ad aumentare le perdite di zucchero.

Con lo sviluppo dell'ipoglicemia, potrebbe essere necessario somministrare ulteriormente glucosio e, in caso di ipokaliemia, è consigliabile introdurre alimenti contenenti grandi quantità di potassio (uvetta, carote, ecc.).

La prognosi è favorevole.

Prevenzione: consulenza medica e genetica.