Nierenglukosurie
Ätiologie, Pathogenese. Eine renale Glykosurie entsteht als Folge eines erblichen Defekts in den Enzymsystemen der Nierentubuli, die für die Rückresorption von Glukose sorgen. Eine renale Glukosurie sollte in Fällen in Betracht gezogen werden, in denen die Ausscheidung von Glukose im Urin das Niveau der physiologischen Ausscheidung (200 mg/Tag) übersteigt.
Bei renaler Glukosurie beträgt die tägliche Ausscheidung von Glukose im Urin normalerweise 10–20 g, obwohl auch Fälle von Glukosurie bis zu 100 g bekannt sind. Die Häufigkeit der renalen Glukosurie beträgt 2–3:1000; Die Art der Vererbung ist autosomal-dominant.
Krankheitsbild.
Klinische Symptome (außer Glykosurie) werden hauptsächlich in sehr schweren Fällen beobachtet und sind auf erhebliche Zuckerverluste zurückzuführen. Die Patienten verspüren Schwäche und Hunger. Eine anhaltende osmotische Diurese (Polyurie) führt zur Entwicklung von Dehydration und Hypokaliämie.
Kohlenhydratmangel kann mit einer verzögerten körperlichen Entwicklung des Kindes einhergehen.
Diagnose. Die Kriterien für eine renale Glukosurie sind: 1) erhöhte Glukoseausscheidung bei normalem Blutzuckerspiegel; 2) Unabhängigkeit der Glukoseausscheidung im Urin von der Kohlenhydrataufnahme; die Glukoseausscheidung ist sowohl tagsüber als auch nachts relativ konstant; 3) keine Veränderungen des Blutzuckerspiegels bei der Aufnahme von Kohlenhydraten; 4) Identifizierung des im Urin ausgeschiedenen Zuckers als Glukose; 5) Normale Zuckerkurve nach einer Glukosebelastung.
Neben Diabetes mellitus ist bei der Differenzialdiagnose einer renalen Glukosurie auch eine Meliturie anderer Art zu berücksichtigen, insbesondere eine Meliturie bei akuter tubulärer Nekrose, toxische Nierenschädigung, „Steroiddiabetes“ bei der Anwendung von Glukokortikoiden zu therapeutischen Zwecken, Fruktosurie, Pentosurie. Positive Tests auf Zucker im Urin können bei einer gutartigen Fruktosurie nachgewiesen werden. Das Fehlen anderer klinischer Anzeichen in diesen Fällen kann auf die Möglichkeit einer renalen Glykosurie schließen lassen.
Die Identifizierung der im Urin ausgeschiedenen Kohlenhydrate ist erforderlich.
Sie sollten auch komplexe Syndrome im Auge behalten, bei denen sich die renale Glukosurie als besonderes Symptom manifestiert: Glukoaminophosphat-Diabetes, Glukoaminophosphat-Diabetes, Glukophosphat-Diabetes. Dieser Umstand erfordert eine obligatorische Untersuchung der Ausscheidungsmenge von Phosphaten und Aminosäuren bei jedem Patienten mit renaler Glukosurie.
Behandlung. Es gibt keine Methoden zur pathogenetischen Therapie dieser Krankheit. Es ist wichtig, den Patienten mit der richtigen Ernährung zu versorgen, um eine Kohlenhydratüberladung und Hyperglykämie zu vermeiden, die zu erhöhten Zuckerverlusten beiträgt.
Mit der Entwicklung einer Hypoglykämie kann eine zusätzliche Gabe von Glukose erforderlich sein, bei Hypokaliämie empfiehlt sich die Einführung von stark kaliumhaltigen Nahrungsmitteln (Rosinen, Karotten etc.).
Die Prognose ist günstig.
Prävention: medizinische und genetische Beratung.