Renální glukosurie.

Renální glukosurie

Etiologie, patogeneze. Renální glykosurie se vyvíjí v důsledku dědičného defektu v enzymatických systémech renálních tubulů, které zajišťují reabsorpci glukózy. Renální glukosurie je třeba zvážit v případech, kdy vylučování glukózy močí překračuje hladinu fyziologického vylučování (200 mg/den).

Při renální glukosurii je denní vylučování glukózy v moči obvykle 10-20 g, i když jsou známy případy glukosurie dosahující 100 g. Frekvence renální glukosurie je 2-3:1000; typ dědičnosti je autozomálně dominantní.

Klinický obraz.

Klinické příznaky (kromě glykosurie) jsou pozorovány především ve velmi těžkých případech a jsou způsobeny výraznými ztrátami cukru. Pacienti pociťují slabost a hlad. Přetrvávající osmotická diuréza (polyurie) způsobuje rozvoj dehydratace a hypokalémie.

Nedostatek sacharidů může být spojen s opožděným fyzickým vývojem dítěte.

Diagnóza. Kritéria pro renální glukosurie jsou: 1) zvýšené vylučování glukózy při normálních hladinách krevního cukru; 2) nezávislost vylučování glukózy močí na příjmu sacharidů; vylučování glukózy je relativně konstantní jak ve dne, tak v noci; 3) žádné změny hladiny cukru v krvi při konzumaci sacharidů; 4) identifikace cukru vylučovaného močí jako glukóza; 5) normální křivka cukru po zátěži glukózou.

Kromě diabetes mellitus je třeba při diferenciální diagnostice renální glukosurie pamatovat na meliturii jiného charakteru, zejména meliturii při akutní tubulární nekróze, toxické poškození ledvin, „steroidní diabetes“ při použití glukokortikoidů k ​​léčebným účelům, fruktosurii, pentosurie. Pozitivní testy na cukr v moči lze detekovat s benigní fruktosurií. Absence dalších klinických příznaků v těchto případech může vést k závěru o možnosti renální glykosurie.

Nezbytná je identifikace sacharidů vylučovaných močí.

Měli byste také pamatovat na komplexní syndromy, u kterých se renální glukosurie projevuje jako konkrétní symptom: gluko-aminofosfát-diabetes, gluko-amino-diabetes, gluko-fosfát-diabetes. Tato okolnost vyžaduje povinnou studii množství vylučovaných fosfátů a aminokyselin u každého pacienta s renální glukosurií.

Léčba. Pro toto onemocnění neexistují žádné metody patogenetické terapie. Je důležité poskytnout pacientovi správnou výživu, aby se zabránilo přetížení sacharidy a hyperglykémii, která přispívá ke zvýšeným ztrátám cukru.

S rozvojem hypoglykémie může být nutné dodatečně podávat glukózu a v případě hypokalémie je vhodné zavádět potraviny obsahující velké množství draslíku (rozinky, mrkev atd.).

Prognóza je příznivá.

Prevence: lékařské a genetické poradenství.