Böbrek Glukozürisi.

Böbrek Glukozürisi

Etiyoloji, patogenez. Renal glikozüri, böbrek tübüllerinin glikozun yeniden emilimini sağlayan enzim sistemlerindeki kalıtsal bir kusurun sonucu olarak gelişir. İdrarla glukoz atılımının fizyolojik atılım düzeyini (200 mg/gün) aştığı durumlarda renal glukozüri düşünülmelidir.

Renal glukozüri ile idrarda günlük glukoz atılımı genellikle 10-20 g'dır, ancak 100 g'a ulaşan glukozüri vakaları bilinmektedir.Böbrek glukozüri sıklığı 2-3: 1000; kalıtım türü otozomal dominanttır.

Klinik tablo.

Klinik semptomlar (glikozüri hariç) çoğunlukla çok ağır vakalarda görülür ve önemli şeker kayıplarından kaynaklanır. Hastalar halsizlik ve açlık hissederler. Kalıcı ozmotik diürez (poliüri), dehidrasyon ve hipokaleminin gelişmesine neden olur.

Karbonhidrat eksikliği çocuğun fiziksel gelişiminin gecikmesiyle ilişkilendirilebilir.

Teşhis. Renal glukozürinin kriterleri şunlardır: 1) normal kan şekeri seviyeleriyle birlikte artan glukoz atılımı; 2) idrarla glikoz atılımının karbonhidrat alımından bağımsız olması; glikoz atılımı hem gündüz hem de gece nispeten sabittir; 3) karbonhidrat tüketildiğinde kan şekeri seviyelerinde değişiklik olmaz; 4) idrarla atılan şekerin glikoz olarak tanımlanması; 5) glikoz yüklemesinden sonra normal şeker eğrisi.

Diabetes Mellitus'a ek olarak, renal glukozüri ayırıcı tanısı yapılırken, farklı nitelikteki melitüri, özellikle akut tübüler nekrozda melitüri, toksik böbrek hasarı, terapötik amaçlar için glukokortikoidler kullanıldığında "steroid diyabet", fruktozüri akılda tutulmalıdır. pentozüri. İyi huylu fruktozüri ile idrarda şeker için pozitif testler tespit edilebilir. Bu olgularda başka klinik bulguların görülmemesi renal glikozüri olasılığı hakkında sonuca varılmasına yol açabilir.

İdrarla atılan karbonhidratların tanımlanması gereklidir.

Böbrek glikozürisinin belirli bir semptom olarak kendini gösterdiği karmaşık sendromları da aklınızda bulundurmalısınız: gliko-aminofosfat-diyabet, gliko-amino-diyabet, gliko-fosfat-diyabet. Bu durum, renal glikozürisi olan her hastada fosfat ve amino asitlerin atılım miktarının zorunlu olarak incelenmesini gerektirir.

Tedavi. Bu hastalık için patogenetik tedavi yöntemi yoktur. Şeker kaybının artmasına katkıda bulunan aşırı karbonhidrat yüklenmesini ve hiperglisemiyi önlemek için hastaya doğru beslenmenin sağlanması önemlidir.

Hipogliseminin gelişmesiyle birlikte ek glikoz verilmesi gerekebilir ve hipokalemi durumunda büyük miktarda potasyum içeren gıdaların (kuru üzüm, havuç vb.) tanıtılması tavsiye edilir.

Prognoz olumludur.

Önleme: tıbbi ve genetik danışmanlık.