Glucos niệu thận
Căn nguyên, bệnh sinh. Đường niệu ở thận phát triển do khiếm khuyết di truyền trong hệ thống enzyme của ống thận đảm bảo tái hấp thu glucose. Glucose niệu nên được xem xét trong trường hợp lượng glucose bài tiết qua nước tiểu vượt quá mức bài tiết sinh lý (200 mg/ngày).
Với glucose niệu, lượng glucose bài tiết hàng ngày qua nước tiểu thường là 10-20 g, mặc dù có trường hợp glucose niệu đạt tới 100 g, tần suất glucose niệu là 2-3: 1000; kiểu di truyền là nhiễm sắc thể thường trội.
Hình ảnh lâm sàng.
Các triệu chứng lâm sàng (trừ đường niệu) được quan sát chủ yếu ở những trường hợp rất nặng và gây ra do mất đường đáng kể. Bệnh nhân cảm thấy yếu đuối và đói. Lợi tiểu thẩm thấu dai dẳng (đa niệu) gây ra tình trạng mất nước và hạ kali máu.
Thiếu carbohydrate có thể liên quan đến sự chậm phát triển thể chất của trẻ.
Chẩn đoán. Tiêu chuẩn xác định glucose niệu ở thận là: 1) tăng bài tiết glucose với mức đường huyết bình thường; 2) sự bài tiết glucose qua nước tiểu không phụ thuộc vào lượng carbohydrate ăn vào; bài tiết glucose tương đối ổn định cả ngày lẫn đêm; 3) không có thay đổi về lượng đường trong máu khi tiêu thụ carbohydrate; 4) xác định lượng đường bài tiết qua nước tiểu dưới dạng glucose; 5) đường cong đường bình thường sau khi nạp glucose.
Ngoài đái tháo đường, khi chẩn đoán phân biệt glucos niệu thận, cần lưu ý chứng melituria có tính chất khác, cụ thể là melituria trong hoại tử ống thận cấp, tổn thương thận do nhiễm độc, “tiểu đường steroid” khi sử dụng glucocorticoid cho mục đích điều trị, fructosuria, pentosuria. Các xét nghiệm dương tính về lượng đường trong nước tiểu có thể được phát hiện với bệnh tiểu đường lành tính. Việc không có các dấu hiệu lâm sàng khác trong những trường hợp này có thể dẫn đến kết luận về khả năng bị đường niệu ở thận.
Việc xác định lượng carbohydrate bài tiết qua nước tiểu là cần thiết.
Bạn cũng nên lưu ý các hội chứng phức tạp trong đó glucose niệu biểu hiện dưới dạng một triệu chứng cụ thể: bệnh tiểu đường gluco-aminophosphate, bệnh tiểu đường gluco-amino, bệnh tiểu đường gluco-phosphate. Tình huống này đòi hỏi một nghiên cứu bắt buộc về lượng bài tiết phốt phát và axit amin ở mỗi bệnh nhân bị glucose niệu ở thận.
Sự đối đãi. Không có phương pháp điều trị bệnh lý nào cho căn bệnh này. Điều quan trọng là cung cấp cho bệnh nhân chế độ dinh dưỡng hợp lý để tránh tình trạng quá tải carbohydrate và tăng đường huyết, góp phần làm tăng lượng đường mất đi.
Với sự phát triển của hạ đường huyết, có thể cần phải bổ sung thêm glucose, và trong trường hợp hạ kali máu, nên cho ăn các loại thực phẩm có chứa lượng lớn kali (nho khô, cà rốt, v.v.).
Tiên lượng là thuận lợi.
Phòng ngừa: tư vấn y tế và di truyền.