Syndrome de Riley-Day (S. M. Riley; R. L. Day; Syn. Dysfonctionnement autonome familial de Riley-Day)

Syndrome de Riley-Day : une combinaison héréditaire de symptômes

Le syndrome de Riley-Day, également connu sous le nom de dysfonctionnement autonome familial, est un syndrome héréditaire caractérisé par une combinaison de plusieurs symptômes. Il a été décrit pour la première fois en 1949 par S. M. Riley et R. L. Day, et porte son nom.

Ce syndrome se manifeste par une combinaison d'hypersalivation, de diminution du larmoiement, d'érythème, de labilité mentale, d'hyporéflexie et de diminution de la sensibilité à la douleur. Ces symptômes peuvent survenir à des degrés divers de gravité et varier selon les cas individuels.

De nombreuses études scientifiques tentent de comprendre les causes et les mécanismes de ce syndrome. Cependant, pour le moment, les mécanismes exacts de son apparition ne sont pas connus. Ce que l'on sait, c'est que le syndrome est hérité de manière autosomique récessive, ce qui signifie que deux copies du gène responsable du développement de ce syndrome doivent être héritées - une de chaque parent - pour que cette pathologie se manifeste.

De plus, certaines mesures peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des personnes souffrant de ce syndrome. Par exemple, il est important de maintenir une hygiène bucco-dentaire pour prévenir les complications liées à l’hypersalivation. Il est également nécessaire de se soumettre à des examens médicaux réguliers pour surveiller l'évolution d'autres maladies.

En conclusion, le syndrome de Riley-Day est un syndrome héréditaire qui se manifeste par une combinaison de plusieurs symptômes. Bien que les mécanismes exacts à l’origine de son apparition soient inconnus, certaines mesures peuvent contribuer à améliorer la qualité de vie des personnes souffrant de ce syndrome.

**Le syndrome de Riley-Dey** (S. M. Riley ; R L. Day) est un trouble héréditaire qui se manifeste par divers symptômes, notamment une augmentation de la salivation, une diminution de la production de larmes, un érythrème, une labilité mentale, une hyporéflexe et une diminution de la sensibilité à la douleur. Ce syndrome est hérité de manière récessive, c'est-à-dire qu'il apparaît uniquement chez les porteurs des deux allèles du marqueur génétique responsable de ce trouble.

Ce trouble a été décrit pour la première fois en 2013 par le médecin anglais Samuel Riley et l'oto-rhino-laryngologiste américain Robert Lee Day. Ils ont indiqué que les antécédents familiaux de ce trouble comprenaient plusieurs membres de la famille présentant des symptômes communs. Des recherches plus approfondies ont découvert un marqueur génétique de ce trouble, qui a ensuite été nommé marqueur génétique Riley-Dey.

Le syndrome de Riley-Day est caractérisé par une transmission héréditaire du trouble basée sur un marqueur récessif. Cela signifie que les parents ne devraient pas avoir ne serait-ce qu’une seule copie d’un gène génétique donné. Chacun d’eux doit posséder un gène normal et un mutant pour pouvoir transmettre le gène à l’enfant. S'ils possèdent tous deux des gènes normaux, ces deux gènes se compensent et l'enfant naît en bonne santé, généralement sans troubles héréditaires.

Les symptômes du syndrome de Riley Day dépendent de la combinaison spécifique de gènes responsables du trouble. Cependant, certaines personnes peuvent présenter plusieurs symptômes du syndrome, tandis que d’autres n’en présentent qu’un ou deux. Les symptômes du syndrome de Riley-Day comprennent : - Hypersalivation (augmentation de la salivation) - Diminution du larmoiement (par rapport au larmoiement normal moyen) - Érythrème (la dilatation des vaisseaux sanguins de la peau, appelée érythème, est un signe courant du syndrome) - Laxisme psychiatrique