莱利戴综合症(S. M. Riley;R. L. Day;Syn. Riley-Day 家族性自主神经功能障碍)

莱利戴综合症:遗传性症状组合

莱利戴综合征,也称为家族性自主神经功能障碍,是一种遗传综合征,其特征是多种症状的组合。它于 1949 年由 S. M. Riley 和 R. L. Day 首次描述,并以他们的名字命名。

该综合征表现为流涎过多、流泪减少、红斑、精神不稳定、反射减退和疼痛敏感性降低。这些症状的严重程度可能不同,并且根据具体情况而有所不同。

有许多科学研究试图了解这种综合征的原因和机制。然而,目前尚不清楚其出现的确切机制。已知的是,该综合征以常染色体隐性方式遗传,这意味着必须遗传导致该综合征发生的基因的两个拷贝(父母各各一个),这种病理学才会显现出来。

此外,有一些措施可以帮助改善患有这种综合症的人的生活质量。例如,保持口腔卫生对于预防与唾液过多相关的并发症非常重要。还需要定期进行体检以监测其他疾病的发展。

总之,莱利戴综合征是一种遗传综合征,表现为多种症状的组合。尽管其发生背后的确切机制尚不清楚,但有一些措施可以帮助改善患有这种综合症的人的生活质量。



**Riley-Dey 综合征**(S. M. Riley;R L. Day)是一种遗传性疾病,表现为多种症状,包括流涎增加、泪液分泌减少、红斑、精神不稳定、反射减退和疼痛敏感性降低。这种综合征以隐性方式遗传,也就是说,它只出现在导致这种疾病的遗传标记的两个等位基因的携带者中。

英国医生 Samuel Riley 和美国耳鼻喉科医生 Robert Lee Day 于 2013 年首次描述了这种疾病。他们指出,这种疾病的家族史包括多个表现出常见症状的家庭成员。进一步的研究发现了这种疾病的遗传标记,后来被命名为莱利-戴伊遗传标记。

莱利戴综合征的特征是基于隐性标记的疾病的遗传性遗传。这意味着父母不应该拥有给定遗传基因的哪怕一份拷贝。他们每个人都必须有一个正常基因和一个突变基因,才能将基因传递给孩子。如果他们都有正常的基因,这两种基因就会相互补偿,孩子就会健康地出生,通常没有任何遗传性疾病。

莱利戴综合症的症状取决于导致该疾病的基因的特定组合。然而,有些人可能有该综合征的多种症状,而另一些人可能只有一两种症状。莱利戴综合征的症状包括: - 唾液分泌过多(唾液分泌增加) - 流泪减少(与平均正常流泪相比) - 红斑(皮肤血管扩张,称为红斑,是该综合征的常见症状) - 精神松弛