Riley-Day syndrom (S. M. Riley; R. L. Day; Syn. Riley-Day familjär autonom dysfunktion)

Riley-Day Syndrome: en ärftlig kombination av symtom

Riley-Day syndrom, även känt som familjär autonom dysfunktion, är ett ärftligt syndrom som kännetecknas av en kombination av flera symtom. Den beskrevs första gången 1949 av S. M. Riley och R. L. Day, och uppkallades efter dem.

Detta syndrom visar sig i en kombination av hypersalivation, minskad tårbildning, erytem, ​​mental labilitet, hyporeflexi och minskad smärtkänslighet. Dessa symtom kan uppstå i olika svårighetsgrad och varierar beroende på det enskilda fallet.

Det finns många vetenskapliga studier som försöker förstå orsakerna och mekanismerna för detta syndrom. Men för närvarande är de exakta mekanismerna för dess utseende inte kända. Vad som är känt är att syndromet ärvs på ett autosomalt recessivt sätt, vilket innebär att två kopior av genen som ansvarar för utvecklingen av detta syndrom måste ärvas - en från varje förälder - för att denna patologi ska visa sig.

Dessutom finns det vissa åtgärder som kan bidra till att förbättra livskvaliteten för personer som lider av detta syndrom. Till exempel är det viktigt att upprätthålla munhygien för att förhindra komplikationer i samband med hypersalivation. Det är också nödvändigt att genomgå regelbundna medicinska undersökningar för att övervaka utvecklingen av andra sjukdomar.

Sammanfattningsvis är Riley-Days syndrom ett ärftligt syndrom som visar sig i en kombination av flera symtom. Även om de exakta mekanismerna bakom dess uppkomst är okända, finns det vissa åtgärder som kan bidra till att förbättra livskvaliteten för personer som lider av detta syndrom.

**Riley-Deys syndrom** (S. M. Riley; R L. Day) är en ärftlig sjukdom som visar sig med olika symtom, inklusive ökad salivutsöndring, minskad tårproduktion, erytrem, mental labilitet, hyporeflex och minskad smärtkänslighet. Detta syndrom ärvs på ett recessivt sätt, det vill säga det uppträder endast hos bärare av båda alleler av den genetiska markören som är ansvarig för denna störning.

Denna störning beskrevs första gången 2013 av den engelske läkaren Samuel Riley och den amerikanske otolaryngologen Robert Lee Day. De angav att en familjehistoria av denna störning inkluderade flera familjemedlemmar som uppvisade vanliga symtom. Ytterligare forskning upptäckte en genetisk markör för denna sjukdom, som senare fick namnet Riley-Dey genetiska markör.

Riley-Days syndrom kännetecknas av ärftligt nedärvning av sjukdomen baserat på en recessiv markör. Det betyder att föräldrarna inte ens ska ha en kopia av en given genetisk gen. Var och en av dem måste ha en normal gen och en mutant för att kunna överföra genen till barnet. Om de har båda normala gener kompenserar dessa två gener varandra och barnet föds friskt, oftast utan några ärftliga störningar.

Symptomen på Riley Days syndrom beror på den specifika kombinationen av gener som är ansvariga för sjukdomen. Vissa personer kan dock ha flera symtom på syndromet, medan andra kan ha bara ett eller två. Symtom på Riley-Day syndrom inkluderar: - Hypersalivation (ökad salivutsöndring) - Minskad tårbildning (jämfört med genomsnittlig normal tårbildning) - Erytrem (utvidgning av blodkärlen i huden, som kallas erytem, ​​är ett vanligt tecken på syndromet) - Psykiatrisk slapphet