Síndrome de Riley-Day (S. M. Riley; R. L. Day; Sin. Disfunção Autonômica Familiar de Riley-Day)

Síndrome de Riley-Day: uma combinação herdada de sintomas

A síndrome de Riley-Day, também conhecida como Disfunção Autonômica Familiar, é uma síndrome hereditária caracterizada por uma combinação de vários sintomas. Foi descrito pela primeira vez em 1949 por S. M. Riley e R. L. Day, e recebeu o nome deles.

Esta síndrome se manifesta por uma combinação de hipersalivação, diminuição do lacrimejamento, eritema, labilidade mental, hiporreflexia e diminuição da sensibilidade à dor. Esses sintomas podem ocorrer em vários graus de gravidade e variam dependendo do caso individual.

Existem muitos estudos científicos que tentam compreender as causas e mecanismos desta síndrome. Porém, no momento, os mecanismos exatos de seu aparecimento não são conhecidos. O que se sabe é que a síndrome é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que devem ser herdadas duas cópias do gene responsável pelo desenvolvimento dessa síndrome – uma de cada pai – para que essa patologia se manifeste.

Além disso, existem certas medidas que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas que sofrem desta síndrome. Por exemplo, é importante manter a higiene oral para prevenir complicações associadas à hipersalivação. Também é necessário realizar exames médicos regulares para monitorar o desenvolvimento de outras doenças.

Concluindo, a síndrome de Riley-Day é uma síndrome hereditária que se manifesta por uma combinação de vários sintomas. Embora os mecanismos exatos da sua ocorrência sejam desconhecidos, existem certas medidas que podem ajudar a melhorar a qualidade de vida das pessoas que sofrem desta síndrome.

**Síndrome de Riley-Dey** (S. M. Riley; R L. Day) é um distúrbio hereditário que se manifesta com vários sintomas, incluindo aumento da salivação, diminuição da produção de lágrimas, eritrema, labilidade mental, hiporreflexo e diminuição da sensibilidade à dor. Essa síndrome é herdada de forma recessiva, ou seja, aparece apenas em portadores de ambos os alelos do marcador genético responsável por esse distúrbio.

Esse distúrbio foi descrito pela primeira vez em 2013 pelo médico inglês Samuel Riley e pelo otorrinolaringologista americano Robert Lee Day. Eles indicaram que uma história familiar deste transtorno incluía vários membros da família que apresentavam sintomas comuns. Outras pesquisas descobriram um marcador genético para esse distúrbio, que mais tarde foi denominado marcador genético Riley-Dey.

A síndrome de Riley-Day é caracterizada pela herança hereditária do distúrbio baseada em um marcador recessivo. Isto significa que os pais não devem ter sequer uma cópia de um determinado gene genético. Cada um deles deve ter um gene normal e um mutante para poder transmitir o gene à criança. Se ambos tiverem genes normais, estes dois genes compensam-se mutuamente e a criança nasce saudável, geralmente sem quaisquer doenças hereditárias.

Os sintomas da síndrome de Riley Day dependem da combinação específica de genes responsáveis ​​pelo distúrbio. No entanto, algumas pessoas podem apresentar vários sintomas da síndrome, enquanto outras podem apresentar apenas um ou dois. Os sintomas da síndrome de Riley-Day incluem: - Hipersalivação (aumento da salivação) - Diminuição do lacrimejamento (em comparação com o lacrimejamento normal médio) - Eritrema (dilatação dos vasos sanguíneos na pele, chamada eritema, é um sinal comum da síndrome) - Frouxidão psiquiátrica