Riley-Day Sendromu (S.M. Riley; R.L. Day; Syn. Riley-Day Ailesel Otonomik Disfonksiyon)

Riley-Day Sendromu: kalıtsal bir semptom kombinasyonu

Ailesel Otonomik Disfonksiyon olarak da bilinen Riley-Day sendromu, çeşitli semptomların birleşimiyle karakterize edilen kalıtsal bir sendromdur. İlk kez 1949'da S. M. Riley ve R. L. Day tarafından tanımlandı ve onların adını aldı.

Bu sendrom kendini hipersalivasyon, azalmış gözyaşı, eritem, zihinsel değişkenlik, hiporefleksi ve azalmış ağrı duyarlılığı kombinasyonuyla gösterir. Bu semptomlar değişen derecelerde şiddette ortaya çıkabilir ve bireysel vakaya bağlı olarak değişebilir.

Bu sendromun nedenlerini ve mekanizmalarını anlamaya çalışan birçok bilimsel çalışma bulunmaktadır. Ancak şu anda ortaya çıkışının kesin mekanizmaları bilinmemektedir. Bilinen şey, sendromun otozomal resesif bir şekilde kalıtsal olduğudur; bu, bu patolojinin kendini göstermesi için, bu sendromun gelişiminden sorumlu genin iki kopyasının (her bir ebeveynden bir tane) miras alınması gerektiği anlamına gelir.

Ayrıca bu sendromdan muzdarip kişilerin yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilecek bazı önlemler de vardır. Örneğin hipersalivasyonla ilişkili komplikasyonları önlemek için ağız hijyenini korumak önemlidir. Diğer hastalıkların gelişimini izlemek için düzenli tıbbi muayenelerden geçmek de gereklidir.

Sonuç olarak Riley-Day sendromu, çeşitli semptomların kombinasyonuyla kendini gösteren kalıtsal bir sendromdur. Oluşumunun ardındaki kesin mekanizmalar bilinmemekle birlikte, bu sendromdan muzdarip kişilerin yaşam kalitesini artırmaya yardımcı olabilecek bazı önlemler vardır.

**Riley-Dey sendromu** (S.M. Riley; R L. Day), tükürük salgısında artış, gözyaşı üretiminde azalma, eritrema, zihinsel değişkenlik, hiporefleks ve ağrı duyarlılığında azalma gibi çeşitli semptomlarla kendini gösteren kalıtsal bir hastalıktır. Bu sendrom resesif bir şekilde kalıtsaldır, yani yalnızca bu bozukluktan sorumlu genetik işaretleyicinin her iki alelinin taşıyıcılarında görülür.

Bu bozukluk ilk olarak 2013 yılında İngiliz doktor Samuel Riley ve Amerikalı kulak burun boğaz uzmanı Robert Lee Day tarafından tanımlandı. Bu bozukluğun aile öyküsünde, ortak semptomlar sergileyen birden fazla aile üyesinin bulunduğunu belirttiler. Daha ileri araştırmalar, bu bozukluk için daha sonra Riley-Dey genetik belirteci olarak adlandırılan bir genetik belirteç keşfetti.

Riley-Day sendromu, bozukluğun resesif bir işarete dayalı kalıtsal kalıtımı ile karakterize edilir. Bu, ebeveynlerin belirli bir genetik genin bir kopyasına bile sahip olmaması gerektiği anlamına gelir. Genin çocuğa aktarılabilmesi için her birinin bir normal gene ve bir mutant gene sahip olması gerekir. Her iki gen de normalse, bu iki gen birbirini telafi eder ve çocuk genellikle herhangi bir kalıtsal bozukluk olmaksızın sağlıklı doğar.

Riley Day sendromunun semptomları, bozukluktan sorumlu genlerin spesifik kombinasyonuna bağlıdır. Bununla birlikte, bazı kişilerde sendromun birden fazla belirtisi olabilirken bazılarında yalnızca bir veya iki belirti görülebilir. Riley-Day sendromunun semptomları şunları içerir: - Hipersalivasyon (salivasyon artışı) - Gözyaşı azalması (ortalama normal gözyaşı ile karşılaştırıldığında) - Eritrema (eritem adı verilen derideki kan damarlarının genişlemesi, sendromun yaygın bir belirtisidir) - Psikiyatrik gevşeklik