Zespół Riley-Day (S. M. Riley; R. L. Day; Syn. Riley-Day Rodzinna Dysfunkcja Autonomiczna)

Zespół Riley-Day'a: dziedziczna kombinacja objawów

Zespół Riley-Day, znany również jako rodzinna dysfunkcja autonomiczna, to zespół dziedziczny, który charakteryzuje się kombinacją kilku objawów. Po raz pierwszy został opisany w 1949 roku przez S. M. Rileya i R. L. Daya i został nazwany ich imieniem.

Zespół ten objawia się połączeniem nadmiernego ślinienia się, zmniejszonego łzawienia, rumienia, labilności umysłowej, osłabienia odruchów i zmniejszonej wrażliwości na ból. Objawy te mogą występować z różnym stopniem nasilenia i różnić się w zależności od indywidualnego przypadku.

Istnieje wiele badań naukowych, które próbują zrozumieć przyczyny i mechanizmy tego zespołu. Jednak w tej chwili dokładne mechanizmy jego pojawiania się nie są znane. Wiadomo, że zespół ten dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny, co oznacza, że ​​aby patologia się ujawniła, muszą zostać odziedziczone dwie kopie genu odpowiedzialnego za rozwój tego zespołu – po jednej od każdego z rodziców.

Ponadto istnieją pewne środki, które mogą pomóc poprawić jakość życia osób cierpiących na ten zespół. Na przykład ważne jest utrzymanie higieny jamy ustnej, aby zapobiec powikłaniom związanym z nadmiernym ślinieniem. Konieczne jest także poddawanie się regularnym badaniom lekarskim w celu monitorowania rozwoju innych chorób.

Podsumowując, zespół Riley-Day'a jest zespołem dziedzicznym, który objawia się kombinacją kilku objawów. Chociaż dokładne mechanizmy stojące za jego występowaniem nie są znane, istnieją pewne środki, które mogą pomóc poprawić jakość życia osób cierpiących na ten zespół.

**Zespół Rileya-Deya** (S. M. Riley; R L. Day) jest chorobą dziedziczną, która objawia się różnymi objawami, w tym zwiększonym wydzielaniem śliny, zmniejszonym wytwarzaniem łez, rumieniem, labilnością umysłową, osłabieniem odruchów i zmniejszoną wrażliwością na ból. Zespół ten dziedziczy się w sposób recesywny, czyli pojawia się wyłącznie u nosicieli obu alleli markera genetycznego odpowiedzialnego za tę chorobę.

Zaburzenie to zostało po raz pierwszy opisane w 2013 roku przez angielskiego lekarza Samuela Rileya i amerykańskiego otolaryngologa Roberta Lee Daya. Wskazali, że rodzinna historia tego zaburzenia obejmowała wielu członków rodziny, którzy wykazywały typowe objawy. W dalszych badaniach odkryto marker genetyczny tego zaburzenia, który później nazwano markerem genetycznym Riley-Dey.

Zespół Riley-Day charakteryzuje się dziedzicznym dziedziczeniem choroby w oparciu o marker recesywny. Oznacza to, że rodzice nie powinni posiadać ani jednej kopii danego genu genetycznego. Każde z nich musi mieć jeden normalny gen i jednego mutanta, aby przekazać gen dziecku. Jeżeli obydwa mają prawidłowe geny, to te dwa geny kompensują się wzajemnie i dziecko rodzi się zdrowe, zwykle bez chorób dziedzicznych.

Objawy zespołu Riley Day zależą od konkretnej kombinacji genów odpowiedzialnych za tę chorobę. Jednak u niektórych osób może wystąpić kilka objawów tego zespołu, u innych tylko jeden lub dwa. Objawy zespołu Riley-Day'a obejmują: - nadmierne ślinienie się (zwiększone wydzielanie śliny) - zmniejszone łzawienie (w porównaniu do normalnego, normalnego łzawienia) - rumień (rozszerzenie naczyń krwionośnych w skórze, zwane rumieniem, jest częstym objawem tego zespołu) - wiotkość psychiczna