ライリーデイ症候群（S.M.ライリー、R.L.デイ、Syn.ライリーデイ家族性自律神経失調症）

ライリーデイ症候群: 遺伝性の症状の組み合わせ

家族性自律神経失調症としても知られるライリーデイ症候群は、いくつかの症状の組み合わせを特徴とする遺伝性の症候群です。 1949 年に S. M. ライリーと R. L. デイによって初めて記載され、彼らにちなんで命名されました。

この症候群は、唾液分泌過多、涙液分泌の減少、紅斑、精神不安定、反射低下、および痛みに対する感受性の低下の組み合わせとして現れます。これらの症状はさまざまな程度の重症度で発生する可能性があり、個々のケースによって異なります。

この症候群の原因とメカニズムを理解しようとする科学的研究は数多くあります。しかし、現時点では、その出現の正確なメカニズムは不明です。知られているのは、この症候群は常染色体劣性遺伝するということであり、これは、この病態が発現するには、この症候群の発症に関与する遺伝子のコピーが2つ、つまり両親から1つずつ受け継がれなければならないことを意味します。

さらに、この症候群に苦しむ人々の生活の質を改善するのに役立つ特定の対策があります。たとえば、唾液分泌過多に伴う合併症を防ぐために口腔衛生を維持することが重要です。他の病気の発症を監視するために定期的に健康診断を受けることも必要です。

結論として、ライリーデイ症候群は、いくつかの症状の組み合わせとして現れる遺伝性の症候群です。その発生の背後にある正確なメカニズムは不明ですが、この症候群に苦しむ人々の生活の質を改善するのに役立つ特定の対策があります。

**ライリー・デイ症候群** (S. M. ライリー; R L. デイ) は、唾液分泌の増加、涙液量の減少、紅斑、精神不安定、反射低下、痛みに対する感受性の低下など、さまざまな症状を示す遺伝性疾患です。この症候群は劣性遺伝します。つまり、この症候群の原因となる遺伝子マーカーの両方の対立遺伝子を保持している場合にのみ発生します。

この障害は、2013年にイギ​​リスの医師サミュエル・ライリーとアメリカの耳鼻咽喉科医ロバート・リー・デイによって初めて報告されました。彼らは、この障害の家族歴には、共通の症状を示した複数の家族メンバーが含まれていることを示しました。さらなる研究により、この疾患の遺伝マーカーが発見され、後にライリー・デイ遺伝マーカーと名付けられました。

ライリーデイ症候群は、劣性マーカーに基づく疾患の遺伝によって特徴付けられます。これは、両親が特定の遺伝子のコピーを 1 つも持ってはいけないことを意味します。遺伝子を子供に伝えるためには、それぞれが 1 つの正常な遺伝子と 1 つの突然変異を持っていなければなりません。両方の正常な遺伝子を持っている場合、これら 2 つの遺伝子は互いに補い合い、子供は通常、遺伝性疾患のない健康な状態で生まれます。

ライリーデイ症候群の症状は、この障害の原因となる遺伝子の特定の組み合わせによって異なります。ただし、この症候群の複数の症状が現れる人もいれば、1 つまたは 2 つだけの人もいます。ライリーデイ症候群の症状は次のとおりです。 - 唾液分泌過多（唾液分泌の増加） - 涙液分泌の減少（平均的な正常な涙液分泌と比較して） - 紅斑（紅斑と呼ばれる皮膚の血管の拡張は、この症候群の一般的な兆候です） - 精神的な弛緩