Riley-Dayn oireyhtymä (S. M. Riley; R. L. Day; Syn. Riley-Dayn perheautonominen häiriö)

Riley-Dayn oireyhtymä: perinnöllinen oireiden yhdistelmä

Riley-Dayn oireyhtymä, joka tunnetaan myös nimellä Familiaalinen autonominen toimintahäiriö, on perinnöllinen oireyhtymä, jolle on ominaista useiden oireiden yhdistelmä. Sen kuvasivat ensimmäisen kerran S. M. Riley ja R. L. Day vuonna 1949, ja se nimettiin heidän mukaansa.

Tämä oireyhtymä ilmenee liiallisen syljenerityksen, vähentyneen kyynelerityksen, eryteeman, henkisen labilisuuden, hyporefleksian ja vähentyneen kipuherkkyyden yhdistelmänä. Nämä oireet voivat ilmetä eriasteisina ja vaihtelevat tapauksesta riippuen.

On olemassa monia tieteellisiä tutkimuksia, jotka yrittävät ymmärtää tämän oireyhtymän syitä ja mekanismeja. Tällä hetkellä sen esiintymisen tarkat mekanismit eivät kuitenkaan ole tiedossa. Tiedetään, että oireyhtymä periytyy autosomaalisesti resessiivisesti, mikä tarkoittaa, että kaksi kopiota tämän oireyhtymän kehittymisestä vastaavasta geenistä on perittävä - yksi kummaltakin vanhemmalta - jotta tämä patologia ilmenee.

Lisäksi on olemassa tiettyjä toimenpiteitä, jotka voivat auttaa parantamaan tästä oireyhtymästä kärsivien ihmisten elämänlaatua. On esimerkiksi tärkeää ylläpitää suuhygieniaa liialliseen syljeneritykseen liittyvien komplikaatioiden estämiseksi. On myös tarpeen käydä säännöllisesti lääkärintarkastuksissa muiden sairauksien kehittymisen seuraamiseksi.

Yhteenvetona voidaan todeta, että Riley-Dayn oireyhtymä on perinnöllinen oireyhtymä, joka ilmenee useiden oireiden yhdistelmänä. Vaikka sen esiintymisen tarkat mekanismit ovat tuntemattomia, on olemassa tiettyjä toimenpiteitä, jotka voivat auttaa parantamaan tästä oireyhtymästä kärsivien ihmisten elämänlaatua.

**Riley-Deyn oireyhtymä** (S. M. Riley; R L. Day) on perinnöllinen sairaus, joka ilmenee erilaisin oirein, mukaan lukien lisääntynyt syljeneritys, vähentynyt kyyneleritys, punoitus, henkinen labilisuus, hyporefleksi ja vähentynyt kipuherkkyys. Tämä oireyhtymä periytyy resessiivisesti, eli se esiintyy vain tästä häiriöstä vastuussa olevan geneettisen markkerin molempien alleelien kantajissa.

Tämän sairauden kuvasivat ensimmäisen kerran englantilainen lääkäri Samuel Riley ja amerikkalainen otolaryngologi Robert Lee Day vuonna 2013. He ilmoittivat, että tämän häiriön suvussa oli useita perheenjäseniä, joilla oli yleisiä oireita. Lisätutkimukset löysivät tälle häiriölle geneettisen markkerin, joka nimettiin myöhemmin Riley-Deyn geneettiseksi markkeriksi.

Riley-Dayn oireyhtymälle on tunnusomaista häiriön perinnöllinen periytyminen, joka perustuu resessiiviseen markkeriin. Tämä tarkoittaa, että vanhemmilla ei pitäisi olla edes yhtä kopiota tietystä geneettisestä geenistä. Jokaisella heistä on oltava yksi normaali geeni ja yksi mutantti, jotta geeni voidaan siirtää lapselle. Jos heillä on molemmat normaalit geenit, nämä kaksi geeniä kompensoivat toisiaan ja lapsi syntyy terveenä, yleensä ilman perinnöllisiä häiriöitä.

Riley Dayn oireyhtymän oireet riippuvat häiriöstä vastuussa olevien geenien erityisestä yhdistelmästä. Joillakin ihmisillä voi kuitenkin olla useita oireyhtymän oireita, kun taas toisilla voi olla vain yksi tai kaksi. Riley-Dayn oireyhtymän oireita ovat: - liiallinen syljeneritys (lisääntynyt syljeneritys) - vähentynyt kyyneleritys (verrattuna keskimääräiseen normaaliin kyyneleritykseen) - erythrema (ihon verisuonten laajeneminen, nimeltään punoitus, on yleinen merkki oireyhtymästä) - Psykiatrinen löysyys.