Riley-Day Syndrome (S. M. Riley; R. L. Day; Syn. Riley-Day familiær autonom dysfunksjon)

Riley-Day Syndrome: en arvelig kombinasjon av symptomer

Riley-Day syndrom, også kjent som familiær autonom dysfunksjon, er et arvelig syndrom som er preget av en kombinasjon av flere symptomer. Den ble først beskrevet i 1949 av S. M. Riley og RL Day, og ble oppkalt etter dem.

Dette syndromet manifesterer seg i en kombinasjon av hypersalivasjon, redusert tåreflåd, erytem, ​​mental labilitet, hyporefleksi og redusert smertefølsomhet. Disse symptomene kan oppstå i ulik grad av alvorlighetsgrad og varierer avhengig av det enkelte tilfellet.

Det er mange vitenskapelige studier som prøver å forstå årsakene og mekanismene til dette syndromet. For øyeblikket er imidlertid ikke de nøyaktige mekanismene for utseendet kjent. Det man vet er at syndromet arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at to kopier av genet som er ansvarlig for utviklingen av dette syndromet må arves – en fra hver forelder – for at denne patologien skal manifestere seg.

I tillegg er det visse tiltak som kan bidra til å forbedre livskvaliteten til personer som lider av dette syndromet. For eksempel er det viktig å opprettholde munnhygiene for å forhindre komplikasjoner forbundet med hypersalivasjon. Det er også nødvendig å gjennomgå regelmessige medisinske undersøkelser for å overvåke utviklingen av andre sykdommer.

Avslutningsvis er Riley-Day syndrom et arvelig syndrom som viser seg i en kombinasjon av flere symptomer. Selv om de eksakte mekanismene bak forekomsten er ukjente, er det visse tiltak som kan bidra til å forbedre livskvaliteten til mennesker som lider av dette syndromet.

**Riley-Dey syndrom** (S. M. Riley; R L. Day) er en arvelig lidelse som viser seg med ulike symptomer, inkludert økt spyttutskillelse, redusert tåreproduksjon, erytrem, mental labilitet, hyporefleks og nedsatt smertefølsomhet. Dette syndromet er arvet på en recessiv måte, det vil si at det bare vises i bærere av begge alleler av den genetiske markøren som er ansvarlig for denne lidelsen.

Denne lidelsen ble først beskrevet i 2013 av den engelske legen Samuel Riley og den amerikanske otolaryngologen Robert Lee Day. De indikerte at en familiær historie med denne lidelsen inkluderte flere familiemedlemmer som viste vanlige symptomer. Ytterligere forskning oppdaget en genetisk markør for denne lidelsen, som senere ble kalt Riley-Dey genetisk markør.

Riley-Day syndrom er preget av arvelig arv av lidelsen basert på en recessiv markør. Dette betyr at foreldrene ikke skal ha en eneste kopi av et gitt genetisk gen. Hver av dem må ha ett normalt gen og en mutant for å overføre genet til barnet. Hvis de har begge normale gener, kompenserer disse to genene hverandre og barnet fødes friskt, vanligvis uten arvelige lidelser.

Symptomene på Riley Day syndrom avhenger av den spesifikke kombinasjonen av gener som er ansvarlige for lidelsen. Noen mennesker kan imidlertid ha flere symptomer på syndromet, mens andre kan ha bare ett eller to. Symptomer på Riley-Day syndrom inkluderer: - Hypersalivasjon (økt spyttutskillelse) - Redusert tåreflåd (sammenlignet med gjennomsnittlig normal tåredannelse) - Erytrem (utvidelse av blodårene i huden, kalt erytem, ​​er et vanlig tegn på syndromet) - Psykiatrisk slapphet