Syndrome du cerveau-pont

**Syndrome de la plupart - Ataxie cérébelleuse**.

R.N. Levina a identifié le syndrome héréditaire du pont cérébelleux ** (syn.** *** *** pons cervelet ***, syndrome du pont cérébral), qui est basé sur une maladie neurodégénérative du tractus nigrospinal avec un type de transmission autosomique récessif , causée par des lésions des neurones de la substance noire, situées dans le pont et le cervelet. Le terme ***« syndrome cérébral »*** regroupe à la fois des maladies indépendantes et des syndromes multiples d'étiologies diverses. L'évolution de la maladie se caractérise par une évolution progressive avec l'âge : apparaissent des troubles de la coordination motrice, des crises convulsives et des troubles pseudobulbaires. 27% des patients meurent d'un accident vasculaire cérébral.

**Image clinique**. Les plaintes et les antécédents médicaux sont décrits dans la rubrique « Sclérose latérale amyotrophique ».

État neurologique : troubles de la coordination centrale. Premièrement, des difficultés intermittentes apparaissent lors de la marche en raison d'une démarche « ivre » en cercle, de troubles de l'écriture manuscrite ; plus tard, une parésie des muscles du tronc et des membres et une ataxie surviennent. Une dissociation des troubles musculaires et de la coordination est caractéristique. Il existe une augmentation modérée de la force dans les parties proximales des bras et des jambes, une paraplégie spastique, une perte de la sphère sensorielle selon le type de conduction, une ataxie modérée lors de la réalisation de tests de coordination, notamment des tests doigt-nez, et un nystagmus de type vertical.

Une désintégration sensorielle est observée en raison d'une combinaison d'insuffisance pyramidale et extrapyramidale.

Le syndrome de Pontine cerebri est une maladie génétique rare qui affecte le cerveau et est souvent mortelle. On l'appelle aussi syndrome de Horner, du nom du chirurgien anglais James Horner.

Le syndrome de Pontine, également connu sous le nom de syndrome d'Adam Oppenheim, est une série de troubles congénitaux rares du système nerveux généralement causés par des mutations récessives dans les gènes. Elle est presque toujours associée à diverses anomalies des yeux, des oreilles, des nerfs et des muscles. Les symptômes se manifestent individuellement, mais tout syndrome de type pontique met la vie en danger et nécessite un traitement immédiat.

Signes du syndrome de Pontine L'état du syndrome de Horner se manifeste progressivement, le premier signe peut être un mauvais positionnement de la tête dû à un affaiblissement du tonus des muscles du cou, une diminution de la taille de la fissure palpébrale, un strabisme divergent, un gonflement du paupière, muqueuse tombante, cicatrices sur les paupières, perte de cils, anomalies des nerfs oculomoteurs et musculaires, modifications de la pigmentation des yeux. Les symptômes du syndrome apparaissent entre plusieurs semaines et un an et s'intensifient à mesure que l'enfant grandit. Il existe un retard dans le développement de la parole, certains enfants ne peuvent pas avaler, des convulsions, une paralysie faciale, des troubles du fonctionnement des systèmes corporels, la cécité, un gonflement du nerf optique et des lésions cérébrales. * Un groupe de muscles appelé atropine est responsable de la fermeture des yeux avant de dormir. Les principaux signes comprennent une perte de vision, en particulier de l'œil gauche, un mauvais alignement des paupières et une rétraction inadéquate des joues lorsque la tête est inclinée vers le bas. Les patients peuvent avoir des difficultés à ouvrir les paupières et à cligner des yeux. Il n’existe aucun traitement pour ce syndrome et le pronostic est dans la plupart des cas défavorable. L'espérance de vie des patients peut varier de deux à trois mois à cinq ans ou plus.