Sindrome del cervello a ponte

**Sindrome della maggior parte - Atassia cerebellare**.

R.N. Levina ha identificato la sindrome pons-cerebellare ereditaria** (syn.** *** *** pons cerebellum ***, sindrome del ponte cerebrale), che si basa su una malattia neurodegenerativa del tratto nigrospinale con ereditarietà di tipo autosomico recessivo , causato da un danno ai neuroni della substantia nigra, situata nel ponte e nel cervelletto. Il termine ***“sindrome cerebrale”*** combina sia malattie indipendenti che sindromi multiple di varie eziologie. Il decorso della malattia è caratterizzato da un decorso progressivo con l'età: compaiono disturbi della coordinazione motoria, attacchi convulsivi e disturbi pseudobulbari. Il 27% dei pazienti muore per un ictus.

**Quadro clinico**. I reclami e l'anamnesi medica sono descritti nella sezione “Sclerosi laterale amiotrofica”.

Stato neurologico: disturbi della coordinazione centrale. In primo luogo, appare difficoltà intermittente quando si cammina a causa di un'andatura “ubriaca” in cerchio, disturbi della scrittura; successivamente si verificano paresi dei muscoli del tronco e degli arti e atassia. È caratteristica la dissociazione dei disturbi muscolari e della coordinazione. Si riscontra un moderato aumento della forza nelle parti prossimali delle braccia e delle gambe, paraplegia spastica, perdita della sfera sensoriale a seconda del tipo di conduzione, moderata atassia durante l'esecuzione di test di coordinazione, soprattutto test dito-naso, e nistagmo di tipo verticale.

Si osserva una disintegrazione sensoriale dovuta a una combinazione di insufficienza piramidale ed extrapiramidale.

La sindrome pontina cerebri è una rara malattia genetica che colpisce il cervello ed è spesso fatale. È chiamata anche sindrome di Horner, dal nome del chirurgo inglese James Horner.

La sindrome pontina, nota anche come sindrome di Adam Oppenheim, è una serie di rari disturbi congeniti del sistema nervoso che di solito sono causati da mutazioni recessive nei geni. È quasi sempre associato a varie anomalie degli occhi, delle orecchie, dei nervi e dei muscoli. I sintomi si manifestano individualmente, ma qualsiasi sindrome di tipo pontino è pericolosa per la vita e richiede un trattamento immediato.

Segni della sindrome pontina La condizione della sindrome di Horner si manifesta gradualmente, il primo segno può essere un errato posizionamento della testa a causa dell'indebolimento del tono dei muscoli del collo, una diminuzione delle dimensioni della fessura palpebrale, strabismo divergente, gonfiore del palpebre, abbassamento delle mucose, cicatrici sulle palpebre, perdita delle ciglia, anomalie dei nervi oculomotori e muscolari, alterazioni della pigmentazione oculare. I sintomi della sindrome compaiono tra diverse settimane e un anno, intensificandosi man mano che il bambino cresce. C'è un ritardo nello sviluppo della parola, alcuni bambini non riescono a deglutire, convulsioni, paralisi facciale, disturbi nel funzionamento dei sistemi corporei, cecità, gonfiore del nervo ottico e danni cerebrali. * Un gruppo di muscoli chiamato atropina è responsabile della chiusura degli occhi prima di dormire. I segni primari comprendono la perdita della vista, soprattutto nell'occhio sinistro, un errato allineamento delle palpebre e una retrazione inadeguata delle guance quando la testa è inclinata verso il basso. I pazienti possono avere difficoltà ad aprire le palpebre e a sbattere le palpebre. Non esiste alcun trattamento per questa sindrome e la prognosi nella maggior parte dei casi è sfavorevole. L'aspettativa di vita dei pazienti può variare da due-tre mesi a cinque anni o più.