Hội chứng não cầu

**Hội chứng nhất - mất điều hòa tiểu não**.

R.N. Levina đã xác định được hội chứng cầu não-tiểu não di truyền ** (syn.** *** *** pons tiểu não ***, hội chứng cầu não), dựa trên một bệnh thoái hóa thần kinh của đường nigrospinal với kiểu di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường , do tổn thương các tế bào thần kinh của chất đen, nằm ở cầu não và tiểu não. Thuật ngữ ***“hội chứng não”*** kết hợp cả các bệnh độc lập và nhiều hội chứng do nhiều nguyên nhân khác nhau. Quá trình của bệnh được đặc trưng bởi một quá trình tiến triển theo tuổi tác: rối loạn phối hợp vận động, các cơn co giật và rối loạn giả hành xuất hiện. 27% bệnh nhân tử vong do đột quỵ.

**Hình ảnh lâm sàng**. Khiếu nại và bệnh sử được mô tả trong phần “Xơ cứng teo cơ một bên”.

Tình trạng thần kinh: rối loạn phối hợp trung tâm. Thứ nhất, khó khăn từng lúc xuất hiện khi đi lại do dáng đi “say” vòng tròn, rối loạn chữ viết; sau đó có hiện tượng liệt các cơ ở thân và các chi và mất điều hòa. Sự phân ly của rối loạn cơ và phối hợp là đặc trưng. Có sự tăng sức mạnh vừa phải ở các phần gần của cánh tay và chân, liệt cứng, mất cảm giác theo loại dẫn truyền, mất điều hòa vừa phải khi thực hiện các bài kiểm tra phối hợp, đặc biệt là các bài kiểm tra ngón tay-mũi và rung giật nhãn cầu kiểu dọc.

Sự phân hủy cảm giác được quan sát thấy do sự kết hợp giữa suy yếu kim tự tháp và ngoại tháp.

Hội chứng cầu não là một rối loạn di truyền hiếm gặp ảnh hưởng đến não và thường gây tử vong. Nó còn được gọi là hội chứng Horner, theo tên bác sĩ phẫu thuật người Anh James Horner.

Hội chứng Pontine, còn được gọi là hội chứng Adam Oppenheim, là một loạt các rối loạn bẩm sinh hiếm gặp của hệ thần kinh, thường do đột biến gen lặn gây ra. Nó hầu như luôn liên quan đến những bất thường khác nhau của mắt, tai, dây thần kinh và cơ bắp. Các triệu chứng biểu hiện riêng lẻ, nhưng bất kỳ hội chứng nào thuộc loại cầu não đều đe dọa tính mạng và cần được điều trị ngay lập tức.

Dấu hiệu của hội chứng pontine Tình trạng của hội chứng Horner biểu hiện dần dần, dấu hiệu đầu tiên có thể là tư thế đầu không đúng do trương lực của cơ cổ yếu đi, kích thước của khe nứt mí mắt giảm, lác mắt khác nhau, sưng tấy mí mắt, màng nhầy rủ xuống, sẹo trên mí mắt, rụng lông mi, bất thường về thần kinh vận nhãn và cơ, thay đổi sắc tố mắt. Các triệu chứng của hội chứng xuất hiện ở độ tuổi từ vài tuần đến một năm, tăng dần khi trẻ lớn lên. Phát triển ngôn ngữ chậm, một số trẻ không nuốt được, co giật, liệt mặt, rối loạn hoạt động của các hệ cơ quan trong cơ thể, mù lòa, sưng dây thần kinh thị giác, tổn thương não. * Một nhóm cơ gọi là atropine có nhiệm vụ nhắm mắt trước khi ngủ. Các dấu hiệu chính bao gồm mất thị lực, đặc biệt là ở mắt trái, mí mắt không thẳng hàng và má co lại không đủ khi đầu nghiêng xuống. Bệnh nhân có thể gặp khó khăn khi mở mí mắt và chớp mắt. Không có cách điều trị hội chứng này và tiên lượng trong hầu hết các trường hợp là không thuận lợi. Tuổi thọ của bệnh nhân có thể dao động từ hai đến ba tháng đến năm năm hoặc hơn.