Köprü Beyin Sendromu

**Çoğu sendrom - Serebellar ataksi**.

R.N. Levina, otozomal resesif kalıtım tipine sahip nigrospinal sistemin nörodejeneratif hastalığına dayanan kalıtsal pons-beyincik sendromunu ** (sin.** *** *** pons beyincik ***, serebral pons sendromu) tanımladı. pons ve beyincikte bulunan substantia nigra nöronlarının hasar görmesinden kaynaklanır. ***“Beyin sendromu”*** terimi, hem bağımsız hastalıkları hem de çeşitli etiyolojilerin çoklu sendromlarını birleştirir. Hastalığın seyri yaşla birlikte ilerleyen bir seyir ile karakterize edilir: motor koordinasyon bozuklukları, konvulsif ataklar ve psödobulber bozukluklar ortaya çıkar. Hastaların yüzde 27'si felçten ölüyor.

**Klinik tablo**. Şikayetler ve tıbbi öykü “Amyotrofik lateral skleroz” bölümünde anlatılmaktadır.

Nörolojik durum: merkezi koordinasyon bozuklukları. Birincisi, bir daire içinde "sarhoş" bir yürüyüş, el yazısı bozuklukları nedeniyle yürürken aralıklı zorluklar ortaya çıkıyor; daha sonra gövde ve uzuv kaslarında parezi ve ataksi meydana gelir. Kas dissosiyasyonu ve koordinasyon bozuklukları karakteristiktir. Kol ve bacakların proksimal kısımlarında orta derecede kuvvet artışı, spastik parapleji, iletim tipine göre duyu küresi kaybı, özellikle parmak-burun testleri olmak üzere koordinasyon testleri yapılırken orta derecede ataksi ve vertikal tip nistagmus vardır.

Piramidal ve ekstrapiramidal yetmezlik kombinasyonu nedeniyle duyusal parçalanma gözlenir.

Pontine serebri sendromu beyni etkileyen ve sıklıkla ölümcül olan nadir bir genetik hastalıktır. Aynı zamanda İngiliz cerrah James Horner'ın anısına Horner sendromu olarak da adlandırılır.

Adam Oppenheim sendromu olarak da bilinen Pontine sendromu, genellikle genlerdeki resesif mutasyonların neden olduğu sinir sisteminin bir dizi nadir konjenital bozukluğudur. Neredeyse her zaman gözler, kulaklar, sinirler ve kaslardaki çeşitli anormalliklerle ilişkilidir. Semptomlar bireysel olarak ortaya çıkar, ancak herhangi bir pontin tipi sendrom yaşamı tehdit eder ve acil tedavi gerektirir.

Pontine sendromunun belirtileri Horner sendromunun durumu yavaş yavaş kendini gösterir, ilk işaret boyun kaslarının tonusunun zayıflaması, palpebral fissürün boyutunun azalması, farklı şaşılık, şişkinlik nedeniyle başın yanlış konumlandırılması olabilir. göz kapağı, sarkık mukoza, göz kapaklarında yara izleri, kirpik kaybı, okülomotor ve kas sinirlerinde anormallikler, göz pigmentasyonunda değişiklikler. Sendromun belirtileri birkaç hafta ile bir yıl arasında ortaya çıkar ve çocuk büyüdükçe şiddetlenir. Konuşmanın gelişmesinde gecikme olur, bazı çocuklarda yutkunma güçlüğü, kasılmalar, yüz felci, vücut sistemlerinin işleyişinde bozukluklar, körlük, optik sinirin şişmesi ve beyin hasarı görülür. * Uykudan önce gözün kapatılmasından atropin adı verilen bir grup kas sorumludur. Birincil belirtiler arasında özellikle sol gözde görme kaybı, göz kapağı hizasının uygunsuz olması ve baş aşağı eğildiğinde yanakların yetersiz geri çekilmesi yer alır. Hastalar göz kapaklarını açmada ve göz kırpmada zorluk yaşayabilirler. Bu sendromun tedavisi yoktur ve çoğu durumda prognoz olumsuzdur. Hastaların yaşam beklentisi iki ila üç aydan beş yıla veya daha fazlasına kadar değişebilir.