Σύνδρομο εγκεφάλου γέφυρας

**Πλέον σύνδρομο - Παρεγκεφαλιδική αταξία**.

R.N. Ο Levina εντόπισε το κληρονομικό σύνδρομο της γέφυρας-παρεγκεφαλίδας ** (συν.** *** *** pons cerebellum ***, σύνδρομο εγκεφαλικής γέφυρας), το οποίο βασίζεται σε μια νευροεκφυλιστική νόσο της μέλαινας νωτιαίας οδού με αυτοσωματικό υπολειπόμενο τύπο κληρονομικότητας , που προκαλείται από βλάβη στους νευρώνες της μέλαινας ουσίας, που βρίσκονται στη γέφυρα και την παρεγκεφαλίδα. Ο όρος ***«σύνδρομο εγκεφάλου»*** συνδυάζει τόσο ανεξάρτητες ασθένειες όσο και πολλαπλά σύνδρομα διαφόρων αιτιολογιών. Η πορεία της νόσου χαρακτηρίζεται από προοδευτική πορεία με την ηλικία: εμφανίζονται διαταραχές του κινητικού συντονισμού, σπασμωδικές κρίσεις και ψευδοβολβικές διαταραχές. Το 27% των ασθενών πεθαίνουν από εγκεφαλικό.

**Κλινική εικόνα**. Οι καταγγελίες και το ιατρικό ιστορικό περιγράφονται στην ενότητα «Πλάγια αμυοτροφική σκλήρυνση».

Νευρολογική κατάσταση: διαταραχές κεντρικού συντονισμού. Πρώτον, εμφανίζεται διαλείπουσα δυσκολία κατά το περπάτημα λόγω «μεθυσμένου» βαδίσματος σε κύκλο, διαταραχών γραφής. αργότερα εμφανίζεται πάρεση των μυών του κορμού και των άκρων και αταξία. Χαρακτηριστική είναι η διάσπαση των μυών και οι διαταραχές συντονισμού. Παρατηρείται μέτρια αύξηση της δύναμης στα εγγύς μέρη των χεριών και των ποδιών, σπαστική παραπληγία, απώλεια της αισθητικής σφαίρας ανάλογα με τον τύπο αγωγιμότητας, μέτρια αταξία κατά την εκτέλεση δοκιμών συντονισμού, ιδιαίτερα δακτυλομύτης, και νυσταγμός κατακόρυφου τύπου.

Παρατηρείται αισθητηριακή διάσπαση λόγω συνδυασμού πυραμιδικής και εξωπυραμιδικής ανεπάρκειας.

Το σύνδρομο Pontine cerebri είναι μια σπάνια γενετική διαταραχή που επηρεάζει τον εγκέφαλο και είναι συχνά θανατηφόρα. Ονομάζεται και σύνδρομο Horner, από το όνομα του Άγγλου χειρουργού James Horner.

Το σύνδρομο Pontine, γνωστό και ως σύνδρομο Adam Oppenheim, είναι μια σειρά από σπάνιες συγγενείς διαταραχές του νευρικού συστήματος που συνήθως προκαλούνται από υπολειπόμενες μεταλλάξεις στα γονίδια. Σχεδόν πάντα σχετίζεται με διάφορες ανωμαλίες των ματιών, των αυτιών, των νεύρων και των μυών. Τα συμπτώματα εκδηλώνονται μεμονωμένα, αλλά οποιοδήποτε σύνδρομο τύπου ποντίνου είναι απειλητικό για τη ζωή και απαιτεί άμεση θεραπεία.

Σημάδια του συνδρόμου pontine Η κατάσταση του συνδρόμου Horner εκδηλώνεται σταδιακά, το πρώτο σημάδι μπορεί να είναι η λανθασμένη τοποθέτηση του κεφαλιού λόγω εξασθένησης του τόνου των μυών του αυχένα, μείωση του μεγέθους της ψηλαφικής σχισμής, αποκλίνων στραβισμός, πρήξιμο του βλέφαρο, πτώση βλεννογόνου, ουλές στα βλέφαρα, απώλεια βλεφαρίδων, ανωμαλίες των οφθαλμοκινητικών και μυϊκών νεύρων, αλλαγές στη μελάγχρωση των ματιών. Τα συμπτώματα του συνδρόμου εμφανίζονται μεταξύ των ηλικιών πολλών εβδομάδων και ενός έτους, εντείνοντας όσο μεγαλώνει το παιδί. Υπάρχει καθυστέρηση στην ανάπτυξη της ομιλίας, μερικά παιδιά δεν μπορούν να καταπιούν, σπασμοί, παράλυση προσώπου, διαταραχές στη λειτουργία των συστημάτων του σώματος, τύφλωση, πρήξιμο του οπτικού νεύρου και εγκεφαλική βλάβη. * Μια ομάδα μυών που ονομάζεται ατροπίνη είναι υπεύθυνη για το κλείσιμο των ματιών πριν από τον ύπνο. Τα κύρια σημεία περιλαμβάνουν απώλεια όρασης, ειδικά στο αριστερό μάτι, ακατάλληλη ευθυγράμμιση των βλεφάρων και ανεπαρκή ανάσυρση των μάγουλων όταν το κεφάλι έχει κλίση προς τα κάτω. Οι ασθενείς μπορεί να δυσκολεύονται να ανοίξουν τα βλέφαρά τους και να αναβοσβήνουν. Δεν υπάρχει θεραπεία για αυτό το σύνδρομο και η πρόγνωση στις περισσότερες περιπτώσεις είναι δυσμενής. Το προσδόκιμο ζωής των ασθενών μπορεί να κυμαίνεται από δύο έως τρεις μήνες έως πέντε χρόνια ή περισσότερο.