Sindrom Otak Jembatan

**Kebanyakan sindrom - Ataksia serebelar**.

R.N. Levina mengidentifikasi sindrom pons-cerebellar herediter ** (syn.** *** *** pons cerebellum ***, Cerebellum pons syndrome), yang didasarkan pada penyakit neurodegeneratif pada saluran nigrospinal dengan tipe pewarisan autosomal resesif , disebabkan oleh kerusakan neuron substansia nigra yang terletak di pons dan otak kecil. Istilah ***"sindrom otak"*** menggabungkan penyakit independen dan beberapa sindrom dari berbagai etiologi. Perjalanan penyakit ini ditandai dengan perjalanan penyakit yang progresif seiring bertambahnya usia: gangguan koordinasi motorik, serangan kejang, dan gangguan pseudobulbar muncul. 27% pasien meninggal karena stroke.

**Gambaran klinis**. Keluhan dan riwayat kesehatan dijelaskan pada bagian “Amyotrophic lateral sclerosis”.

Status neurologis: gangguan koordinasi sentral. Pertama, kesulitan intermiten muncul ketika berjalan karena gaya berjalan “mabuk” dalam lingkaran, gangguan tulisan tangan; kemudian, terjadi paresis otot-otot batang dan tungkai serta ataksia. Disosiasi otot dan gangguan koordinasi merupakan ciri khasnya. Terdapat peningkatan kekuatan sedang pada bagian proksimal lengan dan tungkai, paraplegia spastik, hilangnya bola sensorik sesuai tipe konduksi, ataksia sedang saat melakukan tes koordinasi terutama tes jari-hidung, dan nistagmus tipe vertikal.

Disintegrasi sensorik diamati karena kombinasi insufisiensi piramidal dan ekstrapiramidal.

Sindrom Pontine cerebri adalah kelainan genetik langka yang mempengaruhi otak dan seringkali berakibat fatal. Ini juga disebut sindrom Horner, diambil dari nama ahli bedah Inggris James Horner.

Sindrom Pontine, juga dikenal sebagai sindrom Adam Oppenheim, adalah serangkaian kelainan bawaan langka pada sistem saraf yang biasanya disebabkan oleh mutasi gen resesif. Hal ini hampir selalu dikaitkan dengan berbagai kelainan pada mata, telinga, saraf dan otot. Gejala muncul secara individual, namun sindrom tipe pontine apa pun mengancam jiwa dan memerlukan perawatan segera.

Tanda-tanda sindrom pontine Kondisi sindrom Horner memanifestasikan dirinya secara bertahap, tanda pertama mungkin posisi kepala yang salah karena melemahnya tonus otot leher, penurunan ukuran fisura palpebra, strabismus divergen, pembengkakan pada mata. kelopak mata, selaput lendir terkulai, bekas luka pada kelopak mata, hilangnya bulu mata, kelainan saraf okulomotor dan otot, perubahan pigmentasi mata. Gejala sindrom ini muncul antara usia beberapa minggu hingga satu tahun, dan semakin parah seiring pertumbuhan anak. Terjadi keterlambatan perkembangan bicara, beberapa anak tidak dapat menelan, kejang-kejang, kelumpuhan wajah, gangguan fungsi sistem tubuh, kebutaan, pembengkakan saraf optik, dan kerusakan otak. * Sekelompok otot yang disebut atropin bertanggung jawab untuk menutup mata sebelum tidur. Tanda-tanda utamanya meliputi hilangnya penglihatan, terutama pada mata kiri, posisi kelopak mata yang tidak tepat, dan retraksi pipi yang tidak memadai saat kepala dimiringkan ke bawah. Pasien mungkin mengalami kesulitan membuka kelopak mata dan berkedip. Tidak ada pengobatan untuk sindrom ini dan prognosisnya dalam banyak kasus tidak baik. Harapan hidup pasien dapat berkisar antara dua hingga tiga bulan hingga lima tahun atau lebih.