Bridge-hersensyndroom

**Meest syndroom - Cerebellaire ataxie**.

RN Levina identificeerde het erfelijke pons-cerebellaire syndroom ** (syn.** *** *** pons cerebellum ***, cerebrale pons-syndroom), dat gebaseerd is op een neurodegeneratieve ziekte van het nigrospinale kanaal met een autosomaal recessieve overerving , veroorzaakt door schade aan de neuronen van de substantia nigra, gelegen in de pons en het cerebellum. De term ***“hersensyndroom”*** combineert zowel onafhankelijke ziekten als meerdere syndromen met verschillende etiologieën. Het verloop van de ziekte wordt gekenmerkt door een progressief beloop met de leeftijd: stoornissen in de motorische coördinatie, convulsieve aanvallen en pseudobulbaire stoornissen verschijnen. 27% van de patiënten sterft aan een beroerte.

**Klinisch beeld**. Klachten en medische voorgeschiedenis worden beschreven in de rubriek “Amyotrofische laterale sclerose”.

Neurologische status: centrale coördinatiestoornissen. Ten eerste treden er af en toe problemen op bij het lopen als gevolg van een “dronken” gang in een cirkel, handschriftstoornissen; later treden parese van de spieren van romp en ledematen en ataxie op. Dissociatie van spier- en coördinatiestoornissen is kenmerkend. Er is een matige toename van de kracht in de proximale delen van de armen en benen, spastische paraplegie, verlies van de sensorische sfeer afhankelijk van het geleidingstype, matige ataxie bij het uitvoeren van coördinatietests, vooral vingerneustests, en verticale nystagmus.

Sensorische desintegratie wordt waargenomen als gevolg van een combinatie van piramidale en extrapiramidale insufficiëntie.

Het Pontine cerebri-syndroom is een zeldzame genetische aandoening die de hersenen aantast en vaak fataal is. Het wordt ook wel het Horner-syndroom genoemd, naar de Engelse chirurg James Horner.

Het Pontine-syndroom, ook bekend als het Adam Oppenheim-syndroom, is een reeks zeldzame aangeboren aandoeningen van het zenuwstelsel die meestal worden veroorzaakt door recessieve mutaties in genen. Het wordt bijna altijd geassocieerd met verschillende afwijkingen aan de ogen, oren, zenuwen en spieren. De symptomen manifesteren zich individueel, maar elk pontinesyndroom is levensbedreigend en vereist onmiddellijke behandeling.

Tekenen van het pontinesyndroom. De toestand van het Horner-syndroom manifesteert zich geleidelijk, het eerste teken kan een onjuiste positionering van het hoofd zijn als gevolg van verzwakking van de tonus van de nekspieren, een afname van de grootte van de ooglidspleten, divergerend scheelzien, zwelling van de ooglid, hangend slijmvlies, littekens op de oogleden, verlies van wimpers, afwijkingen aan de oculomotorische en spierzenuwen, veranderingen in de oogpigmentatie. De symptomen van het syndroom verschijnen tussen de leeftijd van enkele weken en een jaar en worden erger naarmate het kind groeit. Er is een vertraging in de spraakontwikkeling, sommige kinderen kunnen niet slikken, stuiptrekkingen, gezichtsverlamming, stoornissen in het functioneren van lichaamssystemen, blindheid, zwelling van de oogzenuw en hersenbeschadiging. * Een groep spieren, atropine genaamd, is verantwoordelijk voor het sluiten van het oog vóór het slapen gaan. Primaire tekenen zijn onder meer verlies van gezichtsvermogen, vooral in het linkeroog, onjuiste oogliduitlijning en onvoldoende terugtrekking van de wangen wanneer het hoofd naar beneden wordt gekanteld. Patiënten kunnen moeite hebben met het openen van hun oogleden en met knipperen. Er bestaat geen behandeling voor dit syndroom en de prognose is in de meeste gevallen ongunstig. De levensverwachting van patiënten kan variëren van twee tot drie maanden tot vijf jaar of meer.