Alkaptonuria (Alkaptonuria, Alkaptonuria)

Alcaptonuria (Alcaptonuria, Alkaptonuria) adalah penyakit bawaan langka yang berhubungan dengan kekurangan enzim yang diperlukan untuk pemecahan normal asam amino tirosin dan fenilalanin. Kondisi ini menyebabkan penumpukan asam homogentisat di dalam tubuh sehingga menimbulkan sejumlah masalah kesehatan yang serius.

Alkaptonuria adalah kelainan genetik resesif, artinya agar dapat terjadi, harus ada dua salinan gen yang rusak - satu dari masing-masing orang tua. Ini juga berarti bahwa jika hanya salah satu orang tua yang membawa gen yang cacat tersebut, anak tersebut tidak akan menderita alkaptonuria, namun dapat menjadi pembawa gen tersebut dan meneruskannya kepada keturunannya.

Salah satu manifestasi alkaptonuria yang paling mencolok adalah penggelapan kulit dan mata. Kulit dan sklera mata memperoleh warna coklat tua, yang berhubungan dengan akumulasi asam okronat di jaringan. Kondisi ini disebut ochronosis dan biasanya mulai terlihat setelah usia 30 tahun.

Ochronosis juga menyebabkan kerusakan progresif pada persendian, terutama tulang belakang. Nyeri sendi kronis dan keterbatasan gerak dapat mengganggu kualitas hidup pasien secara signifikan. Selain itu, penumpukan asam okronat dapat menyebabkan terbentuknya batu ginjal dan kandung kemih.

Diagnosis alkaptonuria ditegakkan berdasarkan tes urine yang menunjukkan adanya asam homogentisat. Saat ini tidak ada pengobatan langsung untuk alkaptonuria. Perawatan ditujukan untuk menghilangkan gejala dan mengatasi komplikasi seperti penyakit sendi dan batu ginjal. Dalam beberapa kasus, pembedahan mungkin diperlukan.

Secara keseluruhan, alkaptonuria adalah penyakit langka namun serius yang dapat menurunkan kualitas hidup pasien secara signifikan. Pengenalan dini dan penanganan gejala dapat membantu meningkatkan prognosis dan mencegah berkembangnya komplikasi.

Alkaptonuria adalah sekelompok besar berbagai kesalahan metabolisme bawaan yang menyebabkan peningkatan akumulasi asam homogentinat dan tirosinat. Kondisi penting untuk perkembangannya adalah adanya kekurangan enzim oksidase, yang menguraikan asam homogentik. Enzim ini disintesis di banyak jaringan, dan zat ini dapat terakumulasi terutama di urin dan kulit. Penyakit ini hanya terjadi pada pria dan wanita; penyakit ini merupakan kelainan genetik langka yang dapat dibawa oleh kedua orang tuanya. Jika ini terjadi setelah lahir, akan mungkin untuk mengamati peningkatan deformasi protein keratin pada kulit dan batang rambut - pada saat yang sama, warnanya berubah dan kehilangan kilaunya. Karena pigmen retina juga terpengaruh, retinopati terjadi dengan cepat. Patologi ini berdampak negatif pada semua organ dalam dan sering menyebabkan kematian. Metode pengobatan utama adalah terapi penggantian, yang bertujuan memperkaya tubuh dengan obat-obatan dengan kandungan enzim pelindung yang tinggi.