Alkaptonüri (Alkaptonüri, Alkaptonüri)

Alcaptonüri (Alcaptonuria, Alkaptonuria), tirozin ve fenilalanin amino asitlerinin normal parçalanması için gerekli bir enzimin eksikliği ile ilişkili nadir bir konjenital hastalıktır. Bu durum vücutta homojentisik asit birikmesine neden olur ve bu da bir takım ciddi sağlık sorunlarına yol açar.

Alkaptonüri resesif bir genetik bozukluktur, yani ortaya çıkması için kusurlu genin iki kopyasının (her bir ebeveynden bir tane) olması gerektiği anlamına gelir. Bu aynı zamanda kusurlu geni yalnızca bir ebeveynin taşıması durumunda çocuğun alkaptonüri olmayacağı, ancak genin taşıyıcısı haline gelip bunu çocuklarına aktarabileceği anlamına da gelir.

Alkaptonürinin en çarpıcı belirtilerinden biri cilt ve gözlerin koyulaşmasıdır. Gözlerin derisi ve sklerası, dokularda okronik asit birikmesiyle ilişkili koyu kahverengi bir renk tonu kazanır. Bu duruma okronoz denir ve genellikle 30 yaşından sonra fark edilir hale gelir.

Okronoz ayrıca eklemlerde, özellikle de omurgada ilerleyici hasara yol açar. Kronik eklem ağrısı ve sınırlı hareket, hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde bozabilir. Ayrıca okronik asit birikmesi böbrek ve mesane taşlarının oluşumuna yol açabilir.

Alkaptonüri tanısı, homogentisik asitin varlığını gösteren idrar testine dayanarak konur. Şu anda alkaptonüri için doğrudan bir tedavi mevcut değildir. Tedavi semptomları hafifletmeyi ve eklem hastalığı ve böbrek taşları gibi komplikasyonları yönetmeyi amaçlamaktadır. Bazı durumlarda ameliyat gerekli olabilir.

Genel olarak alkaptonüri, hastanın yaşam kalitesini önemli ölçüde azaltabilen nadir fakat ciddi bir durumdur. Semptomların erken tanınması ve yönetimi, prognozu iyileştirmeye ve komplikasyonların gelişmesini önlemeye yardımcı olabilir.

Alkaptonüri, homogentinik ve tirozinik asit birikiminin artmasına yol açan çeşitli doğuştan metabolizma bozukluklarının geniş bir grubudur. Gelişiminin önemli bir koşulu, homojen asidi ayrıştıran oksidaz enziminin eksikliğidir. Enzim birçok dokuda sentezlenir ve bu maddeler esas olarak idrar ve ciltte birikebilir. Hastalık sadece erkek ve kadınlarda görülür; her iki ebeveynin de taşıyabileceği nadir bir genetik hastalıktır. Doğumdan sonra meydana gelirse, ciltteki ve saç tellerindeki keratin proteinlerinde artan deformasyonu gözlemlemek mümkün olacaktır - aynı zamanda renkleri solur ve parlaklıklarını kaybederler. Retina pigmenti de etkilendiğinden retinopati hızla ortaya çıkar. Patoloji tüm iç organları olumsuz yönde etkiler ve sıklıkla ölüme yol açar. Ana tedavi yöntemi, vücudu yüksek miktarda koruyucu enzim içeren ilaçlarla zenginleştirmeyi amaçlayan replasman tedavisidir.