Alkaptonurie (Alkaptonurie, Alkaptonurie)

Alkaptonurie (Alkaptonurie, Alkaptonurie) ist eine seltene angeborene Erkrankung, die mit dem Fehlen eines Enzyms einhergeht, das für den normalen Abbau der Aminosäuren Tyrosin und Phenylalanin notwendig ist. Dieser Zustand führt zu einer Ansammlung von Homogentisinsäure im Körper, was zu einer Reihe schwerwiegender Gesundheitsprobleme führt.

Alkaptonurie ist eine rezessive genetische Störung, was bedeutet, dass zwei Kopien des defekten Gens vorhanden sein müssen, damit sie auftritt – eine von jedem Elternteil. Dies bedeutet auch, dass, wenn nur ein Elternteil das defekte Gen trägt, das Kind nicht an Alkaptonurie leidet, sondern möglicherweise Träger des Gens wird und es an seine Nachkommen weitergibt.

Eines der auffälligsten Anzeichen einer Alkaptonurie ist die Verdunkelung von Haut und Augen. Die Haut und die Sklera der Augen nehmen einen dunkelbraunen Farbton an, der mit der Ansammlung von Ochronsäure im Gewebe verbunden ist. Dieser Zustand wird Ochronose genannt und macht sich normalerweise nach dem 30. Lebensjahr bemerkbar.

Ochronose führt auch zu einer fortschreitenden Schädigung der Gelenke, insbesondere der Wirbelsäule. Chronische Gelenkschmerzen und Bewegungseinschränkungen können die Lebensqualität eines Patienten erheblich beeinträchtigen. Darüber hinaus kann die Ansammlung von Ochronsäure zur Bildung von Nieren- und Blasensteinen führen.

Die Diagnose einer Alkaptonurie wird anhand eines Urintests gestellt, der das Vorhandensein von Homogentisinsäure zeigt. Derzeit gibt es keine direkte Behandlung für Alkaptonurie. Die Behandlung zielt auf die Linderung der Symptome und die Behandlung von Komplikationen wie Gelenkerkrankungen und Nierensteinen ab. In einigen Fällen kann eine Operation erforderlich sein.

Insgesamt handelt es sich bei Alkaptonurie um eine seltene, aber schwerwiegende Erkrankung, die die Lebensqualität eines Patienten erheblich beeinträchtigen kann. Eine frühzeitige Erkennung und Behandlung der Symptome kann dazu beitragen, die Prognose zu verbessern und die Entstehung von Komplikationen zu verhindern.

Alkaptonurie ist eine große Gruppe verschiedener angeborener Stoffwechselstörungen, die zu einer erhöhten Anreicherung von Homogentin- und Tyrosinsäure führen. Eine wichtige Voraussetzung für seine Entstehung ist das Vorliegen eines Mangels des Enzyms Oxidase, das homogene Säure abbaut. Das Enzym wird in vielen Geweben synthetisiert und diese Substanzen können sich hauptsächlich im Urin und in der Haut anreichern. Die Krankheit tritt nur bei Männern und Frauen auf; es handelt sich um eine seltene genetische Störung, die von beiden Elternteilen übertragen werden kann. Tritt es nach der Geburt auf, ist eine verstärkte Verformung der Keratinproteine ​​der Haut und der Haarschäfte zu beobachten – gleichzeitig verfärben sie sich und verlieren ihren Glanz. Da auch das Netzhautpigment betroffen ist, kommt es schnell zu einer Retinopathie. Die Pathologie wirkt sich negativ auf alle inneren Organe aus und führt häufig zum Tod. Die Hauptbehandlungsmethode ist die Ersatztherapie, die darauf abzielt, den Körper mit Medikamenten mit einem hohen Gehalt an schützenden Enzymen anzureichern.