Алкаптонурия (Alkaptonuria, Alkaptonuria)

Алкаптонурия (Alcaptonuria, Alkaptonuria) е рядко вродено заболяване, което се свързва с липсата на ензим, необходим за нормалното разграждане на аминокиселините тирозин и фенилаланин. Това състояние причинява натрупване на хомогентизинова киселина в тялото, което води до редица сериозни здравословни проблеми.

Алкаптонурия е рецесивно генетично заболяване, което означава, че за да се появи трябва да има две копия на дефектния ген - по едно от всеки родител. Това също така означава, че ако само единият родител носи дефектния ген, детето няма да има алкаптонурия, но може да стане носител на гена и да го предаде на своето потомство.

Една от най-ярките прояви на алкаптонурия е потъмняването на кожата и очите. Кожата и склерата на очите придобиват тъмнокафяв оттенък, което се свързва с натрупването на охронова киселина в тъканите. Това състояние се нарича охроноза и обикновено се забелязва след 30-годишна възраст.

Охронозата води и до прогресивно увреждане на ставите, особено на гръбначния стълб. Хроничната болка в ставите и ограниченото движение могат значително да влошат качеството на живот на пациента. В допълнение, натрупването на охронова киселина може да доведе до образуване на камъни в бъбреците и пикочния мехур.

Диагнозата алкаптонурия се поставя въз основа на изследване на урината, което показва наличието на хомогентизинова киселина. Понастоящем няма директно лечение на алкаптонурия. Лечението е насочено към облекчаване на симптомите и овладяване на усложнения като ставни заболявания и камъни в бъбреците. В някои случаи може да се наложи операция.

Като цяло алкаптонурия е рядко, но сериозно състояние, което може значително да намали качеството на живот на пациента. Ранното разпознаване и управление на симптомите може да помогне за подобряване на прогнозата и предотвратяване на развитието на усложнения.

Алкаптонурия е голяма група от различни вродени грешки на метаболизма, които водят до повишено натрупване на хомогентинови и тирозинови киселини. Важно условие за развитието му е наличието на дефицит на ензима оксидаза, който разгражда хомогенната киселина. Ензимът се синтезира в много тъкани и тези вещества могат да се натрупват главно в урината и кожата. Заболяването се среща само при мъже и жени; това е рядко генетично заболяване, което може да бъде носител и на двамата родители. Ако това се случи след раждането, ще бъде възможно да се наблюдава повишена деформация на кератиновите протеини на кожата и космите - в същото време те се обезцветяват и губят блясъка си. Тъй като пигментът на ретината също е засегнат, ретинопатията настъпва бързо. Патологията се отразява негативно на всички вътрешни органи и често води до смърт. Основният метод на лечение е заместителната терапия, насочена към обогатяване на организма с лекарства с високо съдържание на защитни ензими.