Alkaptonuria (Alkaptonuria, Alkaptonuria)

Alcaptonuria (Alcaptonuria, Alkaptonuria) er en sjælden medfødt sygdom, der er forbundet med mangel på et enzym, der er nødvendigt for den normale nedbrydning af aminosyrerne tyrosin og phenylalanin. Denne tilstand forårsager en ophobning af homogentisinsyre i kroppen, hvilket fører til en række alvorlige helbredsproblemer.

Alkaptonuri er en recessiv genetisk lidelse, hvilket betyder, at for at den kan opstå, skal der være to kopier af det defekte gen - en fra hver forælder. Det betyder også, at hvis kun den ene forælder bærer det defekte gen, vil barnet ikke have alkaptonuri, men kan blive en bærer af genet og give det videre til deres afkom.

En af de mest slående manifestationer af alkaptonuri er mørkfarvning af hud og øjne. Øjnens hud og sclera får en mørkebrun nuance, som er forbundet med ophobning af ochronsyre i vævene. Denne tilstand kaldes ochronose og bliver normalt mærkbar efter 30 års alderen.

Ochronosis fører også til progressiv skade på leddene, især rygsøjlen. Kroniske ledsmerter og begrænset bevægelighed kan forringe en patients livskvalitet betydeligt. Derudover kan ophobning af ochronsyre føre til dannelse af nyre- og blæresten.

Diagnosen alkaptonuri stilles ud fra en urintest, som viser tilstedeværelsen af ​​homogentisinsyre. Der er i øjeblikket ingen direkte behandling for alkaptonuri. Behandlingen er rettet mod at lindre symptomer og håndtere komplikationer såsom ledsygdomme og nyresten. I nogle tilfælde kan det være nødvendigt med operation.

Samlet set er alkaptonuri en sjælden, men alvorlig tilstand, der kan reducere en patients livskvalitet betydeligt. Tidlig genkendelse og behandling af symptomer kan hjælpe med at forbedre prognosen og forhindre komplikationer i at udvikle sig.

Alkaptonuri er en stor gruppe af forskellige medfødte stofskiftefejl, der fører til øget ophobning af homogentinsyre og tyrosinsyre. En vigtig betingelse for dens udvikling er tilstedeværelsen af ​​en mangel på enzymet oxidase, som nedbryder homogen syre. Enzymet syntetiseres i mange væv, og disse stoffer kan hovedsageligt ophobes i urin og hud. Sygdommen forekommer kun hos mænd og kvinder; dette er en sjælden genetisk lidelse, der kan bæres af begge forældre. Hvis det opstår efter fødslen, vil det være muligt at observere øget deformation af keratinproteinerne i huden og hårstråerne - samtidig bliver de misfarvede og mister deres glans. Da retinalpigmentet også er påvirket, opstår retinopati hurtigt. Patologien påvirker alle indre organer negativt og fører ofte til døden. Den vigtigste behandlingsmetode er erstatningsterapi, rettet mod at berige kroppen med medicin med et højt indhold af beskyttende enzymer.