Alkaptonuria (Alkaptonuria, Alkaptonuria)

Alcaptonuria (Alcaptonuria, Alkaptonuria) er en sjelden medfødt sykdom som er assosiert med mangel på et enzym som er nødvendig for normal nedbrytning av aminosyrene tyrosin og fenylalanin. Denne tilstanden forårsaker en opphopning av homogentisinsyre i kroppen, noe som fører til en rekke alvorlige helseproblemer.

Alkaptonuri er en recessiv genetisk lidelse, noe som betyr at for at det skal oppstå må det være to kopier av det defekte genet - en fra hver forelder. Dette betyr også at hvis bare én forelder bærer det defekte genet, vil barnet ikke ha alkaptonuri, men kan bli en bærer av genet og gi det videre til avkommet.

En av de mest slående manifestasjonene av alkaptonuri er mørkere hud og øyne. Huden og sklera i øynene får en mørk brun fargetone, som er assosiert med akkumulering av okronsyre i vevet. Denne tilstanden kalles ochronose og blir vanligvis merkbar etter 30 år.

Okronose fører også til progressiv skade på leddene, spesielt ryggraden. Kroniske leddsmerter og begrenset bevegelse kan svekke en pasients livskvalitet betydelig. I tillegg kan opphopning av okronsyre føre til dannelse av nyre- og blærestein.

Diagnosen alkaptonuri er laget basert på en urinprøve, som viser tilstedeværelsen av homogentisinsyre. Det er foreløpig ingen direkte behandling for alkaptonuri. Behandlingen er rettet mot å lindre symptomer og håndtere komplikasjoner som leddsykdom og nyrestein. I noen tilfeller kan kirurgi være nødvendig.

Totalt sett er alkaptonuri en sjelden, men alvorlig sykdom som kan redusere en pasients livskvalitet betydelig. Tidlig gjenkjennelse og behandling av symptomer kan bidra til å forbedre prognosen og forhindre at komplikasjoner utvikler seg.

Alkaptonuri er en stor gruppe av ulike medfødte metabolismefeil som fører til økt akkumulering av homogentinsyre og tyrosinsyre. En viktig betingelse for utviklingen er tilstedeværelsen av en mangel på enzymet oksidase, som bryter ned homogen syre. Enzymet syntetiseres i mange vev, og disse stoffene kan akkumuleres hovedsakelig i urin og hud. Sykdommen forekommer bare hos menn og kvinner; dette er en sjelden genetisk lidelse som kan bæres av begge foreldrene. Hvis det oppstår etter fødselen, vil det være mulig å observere økt deformasjon av keratinproteinene i huden og hårstråene - samtidig blir de misfarget og mister glansen. Siden retinalpigmentet også påvirkes, oppstår retinopati raskt. Patologien påvirker alle indre organer negativt og fører ofte til døden. Hovedmetoden for behandling er erstatningsterapi, rettet mot å berike kroppen med medisiner med et høyt innhold av beskyttende enzymer.