Alkaptonuria (Alkaptonuria, Alkaptonuria)

Alcaptonuria (Alcaptonuria, Alkaptonuria) är en sällsynt medfödd sjukdom som är förknippad med bristen på ett enzym som är nödvändigt för normal nedbrytning av aminosyrorna tyrosin och fenylalanin. Detta tillstånd orsakar en uppbyggnad av homogentisinsyra i kroppen, vilket leder till ett antal allvarliga hälsoproblem.

Alkaptonuri är en recessiv genetisk störning, vilket innebär att för att det ska inträffa måste det finnas två kopior av den defekta genen - en från varje förälder. Detta innebär också att om bara en förälder bär på den defekta genen, kommer barnet inte att ha alkaptonuri, utan kan bli bärare av genen och föra den vidare till sin avkomma.

En av de mest slående manifestationerna av alkaptonuri är mörkare hud och ögon. Huden och skleran i ögonen får en mörkbrun nyans, som är förknippad med ansamlingen av ochronsyra i vävnaderna. Detta tillstånd kallas ochronos och blir vanligtvis märkbart efter 30 års ålder.

Ochronosis leder också till progressiv skada på lederna, särskilt ryggraden. Kronisk ledvärk och begränsad rörelse kan avsevärt försämra en patients livskvalitet. Dessutom kan ansamlingen av ochronsyra leda till bildandet av njur- och blåssten.

Diagnosen alkaptonuri ställs baserat på ett urintest, som visar närvaron av homogentisinsyra. Det finns för närvarande ingen direkt behandling för alkaptonuri. Behandlingen syftar till att lindra symtom och hantera komplikationer som ledsjukdomar och njursten. I vissa fall kan operation krävas.

Sammantaget är alkaptonuri ett sällsynt men allvarligt tillstånd som avsevärt kan minska en patients livskvalitet. Tidig igenkänning och hantering av symtom kan hjälpa till att förbättra prognosen och förhindra att komplikationer utvecklas.

Alkaptonuri är en stor grupp av olika medfödda metabolismfel som leder till ökad ackumulering av homogentin- och tyrosinsyror. Ett viktigt villkor för dess utveckling är närvaron av en brist på enzymet oxidas, som bryter ned homogen syra. Enzymet syntetiseras i många vävnader, och dessa ämnen kan ansamlas främst i urin och hud. Sjukdomen förekommer endast hos män och kvinnor; detta är en sällsynt genetisk sjukdom som kan bäras av båda föräldrarna. Om det inträffar efter födseln kommer det att vara möjligt att observera ökad deformation av keratinproteinerna i huden och hårstråna - samtidigt blir de missfärgade och tappar sin glans. Eftersom även näthinnepigmentet påverkas uppstår retinopati snabbt. Patologin påverkar negativt alla inre organ och leder ofta till döden. Den huvudsakliga behandlingsmetoden är ersättningsterapi, som syftar till att berika kroppen med mediciner med ett högt innehåll av skyddande enzymer.