Alkaptonurie (Alkaptonurie, Alkaptonurie)

Alkaptonurie (Alkaptonurie, Alkaptonurie) je vzácné vrozené onemocnění, které je spojeno s nedostatkem enzymu nezbytného pro normální odbourávání aminokyselin tyrosinu a fenylalaninu. Tento stav způsobuje nahromadění kyseliny homogentisové v těle, což vede k řadě vážných zdravotních problémů.

Alkaptonurie je recesivní genetická porucha, což znamená, že aby se mohla objevit, musí existovat dvě kopie defektního genu – jedna od každého rodiče. To také znamená, že pokud je pouze jeden rodič nositelem defektního genu, dítě nebude mít alkaptonurii, ale může se stát přenašečem genu a přenést jej na své potomky.

Jedním z nejnápadnějších projevů alkaptonurie je ztmavnutí kůže a očí. Kůže a skléra očí získávají tmavě hnědý odstín, který je spojen s akumulací kyseliny ochronové v tkáních. Tento stav se nazývá ochronóza a obvykle se objevuje po 30 letech.

Ochronóza také vede k postupnému poškození kloubů, zejména páteře. Chronická bolest kloubů a omezený pohyb mohou významně zhoršit kvalitu života pacienta. Navíc hromadění kyseliny ochronové může vést k tvorbě ledvinových a močových kamenů.

Diagnóza alkaptonurie je stanovena na základě vyšetření moči, které prokáže přítomnost kyseliny homogentisové. V současné době neexistuje žádná přímá léčba alkaptonurie. Léčba je zaměřena na zmírnění příznaků a zvládnutí komplikací, jako jsou onemocnění kloubů a ledvinové kameny. V některých případech může být nutná operace.

Celkově je alkaptonurie vzácné, ale závažné onemocnění, které může významně snížit kvalitu života pacienta. Včasné rozpoznání a léčba symptomů může pomoci zlepšit prognózu a zabránit rozvoji komplikací.

Alkaptonurie je velká skupina různých vrozených poruch metabolismu, které vedou ke zvýšené akumulaci kyselin homogentinových a tyrosinových. Důležitou podmínkou pro její rozvoj je přítomnost deficitu enzymu oxidázy, který rozkládá homogentickou kyselinu. Enzym je syntetizován v mnoha tkáních a tyto látky se mohou hromadit především v moči a kůži. Onemocnění se vyskytuje pouze u mužů a žen, jde o vzácnou genetickou poruchu, kterou mohou přenášet oba rodiče. Pokud k ní dojde po narození, bude možné pozorovat zvýšenou deformaci keratinových proteinů pokožky a vlasových stvolů – zároveň dochází k jejich odbarvení a ztrátě lesku. Vzhledem k tomu, že je ovlivněn i pigment sítnice, dochází rychle k retinopatii. Patologie negativně ovlivňuje všechny vnitřní orgány a často vede ke smrti. Hlavní metodou léčby je substituční terapie, zaměřená na obohacení organismu o léky s vysokým obsahem ochranných enzymů.