Alkaptonuria (Alkaptonuria, Alkaptonuria)

Alcaptonuria (Alcaptonuria, Alkaptonuria) jest rzadką chorobą wrodzoną, która jest związana z brakiem enzymu niezbędnego do prawidłowego rozkładu aminokwasów tyrozyny i fenyloalaniny. Stan ten powoduje gromadzenie się kwasu homogentyzynowego w organizmie, co prowadzi do szeregu poważnych problemów zdrowotnych.

Alkaptonuria jest recesywną chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​aby mogła wystąpić, muszą istnieć dwie kopie wadliwego genu – po jednej od każdego z rodziców. Oznacza to również, że jeśli tylko jeden z rodziców będzie nosicielem wadliwego genu, dziecko nie będzie miało alkaptonurii, ale może stać się nosicielem genu i przekazać go potomstwu.

Jednym z najbardziej uderzających objawów alkaptonurii jest ciemnienie skóry i oczu. Skóra i twardówka oczu nabierają ciemnobrązowego zabarwienia, co jest związane z gromadzeniem się kwasu ochronnego w tkankach. Stan ten nazywany jest ochronozą i zwykle staje się zauważalny po 30. roku życia.

Ochronoza prowadzi także do postępującego uszkodzenia stawów, zwłaszcza kręgosłupa. Przewlekły ból stawów i ograniczenie ruchu mogą znacząco pogorszyć jakość życia pacjenta. Ponadto nagromadzenie kwasu ochronnego może prowadzić do powstawania kamieni nerkowych i pęcherza moczowego.

Rozpoznanie alkaptonurii stawia się na podstawie badania moczu, które wykazuje obecność kwasu homogentyzynowego. Obecnie nie ma bezpośredniego leczenia alkaptonurii. Leczenie ma na celu łagodzenie objawów i leczenie powikłań, takich jak choroby stawów i kamienie nerkowe. W niektórych przypadkach może być konieczna operacja.

Ogólnie rzecz biorąc, alkaptonuria jest rzadką, ale poważną chorobą, która może znacznie obniżyć jakość życia pacjenta. Wczesne rozpoznanie i leczenie objawów może pomóc poprawić rokowanie i zapobiec rozwojowi powikłań.

Alkaptonuria to duża grupa różnych wrodzonych błędów metabolizmu, które prowadzą do zwiększonej akumulacji kwasów homogentynowego i tyrozynowego. Ważnym warunkiem jego rozwoju jest obecność niedoboru enzymu oksydazy, który rozkłada homogenny kwas. Enzym jest syntetyzowany w wielu tkankach, a substancje te mogą kumulować się głównie w moczu i skórze. Choroba występuje wyłącznie u mężczyzn i kobiet; jest to rzadka choroba genetyczna, którą mogą przenosić oboje rodzice. Jeśli nastąpi to po urodzeniu, będzie można zaobserwować wzmożone odkształcenie białek keratynowych skóry i łodyg włosa – jednocześnie ulegają one odbarwieniu i utracie blasku. Ponieważ wpływa to również na pigment siatkówki, retinopatia pojawia się szybko. Patologia negatywnie wpływa na wszystkie narządy wewnętrzne i często prowadzi do śmierci. Główną metodą leczenia jest terapia zastępcza, mająca na celu wzbogacenie organizmu lekami o wysokiej zawartości enzymów ochronnych.