Alcaptonúria (Alcaptonúria, Alcaptonúria)

Alcaptonúria (Alcaptonúria, Alcaptonúria) é uma doença congênita rara que está associada à falta de uma enzima necessária para a degradação normal dos aminoácidos tirosina e fenilalanina. Essa condição causa um acúmulo de ácido homogentísico no corpo, levando a vários problemas graves de saúde.

A alcaptonúria é uma doença genética recessiva, o que significa que para que ocorra deve haver duas cópias do gene defeituoso - uma de cada progenitor. Isto também significa que se apenas um dos pais for portador do gene defeituoso, a criança não terá alcaptonúria, mas poderá tornar-se portadora do gene e transmiti-lo aos seus descendentes.

Uma das manifestações mais marcantes da alcaptonúria é o escurecimento da pele e dos olhos. A pele e a esclera dos olhos adquirem uma tonalidade marrom escura, que está associada ao acúmulo de ácido ocrônico nos tecidos. Essa condição é chamada de ocronose e geralmente se torna perceptível após os 30 anos.

A ocronose também leva a danos progressivos nas articulações, especialmente na coluna vertebral. Dor crônica nas articulações e limitação de movimentos podem prejudicar significativamente a qualidade de vida do paciente. Além disso, o acúmulo de ácido ocrônico pode levar à formação de cálculos renais e na bexiga.

O diagnóstico da alcaptonúria é feito com base no exame de urina, que mostra a presença de ácido homogentísico. Atualmente não existe tratamento direto para a alcaptonúria. O tratamento visa aliviar os sintomas e controlar complicações como doenças articulares e cálculos renais. Em alguns casos, a cirurgia pode ser necessária.

No geral, a alcaptonúria é uma condição rara, mas grave, que pode reduzir significativamente a qualidade de vida do paciente. O reconhecimento e o manejo precoce dos sintomas podem ajudar a melhorar o prognóstico e prevenir o desenvolvimento de complicações.

A alcaptonúria é um grande grupo de vários erros inatos do metabolismo que levam ao aumento do acúmulo de ácidos homogentínico e tirosínico. Uma condição importante para o seu desenvolvimento é a presença de deficiência da enzima oxidase, que decompõe o ácido homogênico. A enzima é sintetizada em muitos tecidos e essas substâncias podem se acumular principalmente na urina e na pele. A doença ocorre apenas em homens e mulheres; esta é uma doença genética rara que pode ser transmitida por ambos os pais. Se ocorrer após o nascimento, será possível observar aumento da deformação das proteínas da queratina da pele e da haste dos cabelos - ao mesmo tempo, elas ficam descoloridas e perdem o brilho. Como o pigmento da retina também é afetado, a retinopatia ocorre rapidamente. A patologia afeta negativamente todos os órgãos internos e muitas vezes leva à morte. O principal método de tratamento é a terapia de reposição, que visa enriquecer o organismo com medicamentos com alto teor de enzimas protetoras.