Alkaptonurie (Alkaptonurie, Alkaptonurie)

Alcaptonurie (Alcaptonuria, Alkaptonuria) is een zeldzame aangeboren ziekte die geassocieerd is met het ontbreken van een enzym dat nodig is voor de normale afbraak van de aminozuren tyrosine en fenylalanine. Deze aandoening veroorzaakt een ophoping van homogentisinezuur in het lichaam, wat leidt tot een aantal ernstige gezondheidsproblemen.

Alkaptonurie is een recessieve genetische aandoening, wat betekent dat er twee exemplaren van het defecte gen nodig zijn om te kunnen optreden: één van elke ouder. Dit betekent ook dat als slechts één ouder het defecte gen draagt, het kind geen alkaptonurie zal hebben, maar drager kan worden van het gen en dit kan doorgeven aan zijn nakomelingen.

Een van de meest opvallende manifestaties van alkaptonurie is het donker worden van de huid en ogen. De huid en sclera van de ogen krijgen een donkerbruine tint, die wordt geassocieerd met de ophoping van ochronisch zuur in de weefsels. Deze aandoening wordt ochronose genoemd en wordt meestal merkbaar na de leeftijd van 30 jaar.

Ochronose leidt ook tot progressieve schade aan de gewrichten, vooral de wervelkolom. Chronische gewrichtspijn en beperkte beweging kunnen de levenskwaliteit van een patiënt aanzienlijk aantasten. Bovendien kan de ophoping van ochronzuur leiden tot de vorming van nier- en blaasstenen.

De diagnose alkaptonurie wordt gesteld op basis van een urinetest, die de aanwezigheid van homogentisinezuur aantoont. Er bestaat momenteel geen directe behandeling voor alkaptonurie. De behandeling is gericht op het verlichten van de symptomen en het beheersen van complicaties zoals gewrichtsaandoeningen en nierstenen. In sommige gevallen kan een operatie nodig zijn.

Over het geheel genomen is alkaptonurie een zeldzame maar ernstige aandoening die de kwaliteit van leven van een patiënt aanzienlijk kan verminderen. Vroegtijdige herkenning en behandeling van symptomen kan de prognose helpen verbeteren en het ontstaan ​​van complicaties voorkomen.

Alkaptonurie is een grote groep van verschillende aangeboren stofwisselingsfouten die leiden tot een verhoogde accumulatie van homogentine- en tyrosinezuren. Een belangrijke voorwaarde voor de ontwikkeling ervan is de aanwezigheid van een tekort aan het enzym oxidase, dat homogeenzuur ontleedt. Het enzym wordt in veel weefsels gesynthetiseerd en deze stoffen kunnen zich voornamelijk in de urine en de huid ophopen. De ziekte komt alleen bij mannen en vrouwen voor; dit is een zeldzame genetische aandoening die door beide ouders kan worden overgedragen. Als het na de geboorte optreedt, is het mogelijk om een ​​verhoogde vervorming van de keratine-eiwitten van de huid en haarschachten waar te nemen - tegelijkertijd verkleuren ze en verliezen ze hun glans. Omdat ook het netvliespigment wordt aangetast, treedt retinopathie snel op. De pathologie heeft een negatieve invloed op alle inwendige organen en leidt vaak tot de dood. De belangrijkste behandelmethode is vervangingstherapie, gericht op het verrijken van het lichaam met medicijnen met een hoog gehalte aan beschermende enzymen.